Was ist in der Genetik Penetranz?

In der Genetik können bestimmte Genmutationen Krankheiten verursachen.Manchmal zeigt jeder mit einer Mutation Symptome dieser Krankheit, und manchmal weisen nur einige der Menschen, die die Mutation tragen, Symptome auf.Der Anteil der Menschen, die Symptome der Mutation aufweisen, wird als Penetranz des Gens bezeichnet.

Wenn eine Person ein Gen trägt, das mit einer Krankheit verbunden ist, bedeutet dies nicht unbedingt, dass das Gen die Krankheit verursacht.Neben der Wirkung des Gens können andere Parameter wie Umweltbelastungen und die Koexistenz anderer interaktiver Gene die Entwicklung von Erkrankungen verändern.Andererseits bedeutet das Vorhandensein einiger Gene, dass die Krankheit immer auftritt.

Vollständige Penetranz ist der wissenschaftliche Begriff für das Vorhandensein eines Gens immer zu einer Krankheit.Ein Beispiel für eine vollständige Penetranz ist der Zustand, der Neurofibromatose Typ 1. Dies bedeutet, dass 100 Prozent der Menschen mit der mit der Krankheit verbundenen genetischen Mutation ihre Symptome zeigen.Ein weiteres Beispiel ist eine bestimmte Mutation eines bestimmten Gens namens FGFR3, das immer dazu führt, dass der Träger eine Achondroplasie aufweist und klinische Anzeichen eines Zwergwesismus zeigt.

Marfan -Syndrom ist eine weitere medizinische Erkrankung mit vollständiger Penetranz.Obwohl das Vorhandensein des mutierten Gens zu klinisch sichtbaren Symptomen führt, können die Anzeichen von Person zu Person stark variieren.Offensichtlichere Fälle haben Knochenanomalien oder Probleme mit dem Kreislaufsystem, aber milde Fälle können nur geringfügige, fast unbemerkt Anzeichen wie lange Finger und eine hohe Statur aufweisen.

Reduzierte oder unvollständige Penetranz bedeutet, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Mutation Anzeichen für die damit verbundene Krankheit entwickeln.Einige Mutationen haben eine hohe Wahrscheinlichkeit von Symptomen, während andere eine geringe Penetranz aufweisen.Die Gründe für das Fehlen von Krankheiten bei einigen Menschen und die Entwicklung von Problemen bei anderen Menschen sind nicht sehr gut verstanden.Die Erforschung der Beteiligung koexistierender Gene in der Krankheitsentwicklung hat jedoch festgestellt, dass in einigen Fällen andere Gene als Modifikatoren für das mutierte Gen wirken und verhindern, dass das ungesunde Merkmal exprimiert wird.

Unvollständige Penetranz bezieht sich auf Mutationen mit weniger als100 Prozent Penetranz.Ein solches Beispiel ist eine Mutation des BRCA1 -Gens, das mit Brustkrebs verbunden ist.Diese Genmutation bedeutet, dass etwa 80 Prozent der Frauen mit der Mutation irgendwann in ihrem Leben Brustkrebs entwickeln werden, aber 20 Prozent nicht.Retinoblastom, ein Augekrebs, hat auch eine genetische Ursache, obwohl die Mutation nicht immer zu Krebs führt.