Was sind einzelne Nukleotidpolymorphismen?

einzelne Nukleotidpolymorphismen (SNPs) sind einzelne Variationen der Basenpaare der Desoxyribonukleinsäure (DNA) zwischen Individuen.In DNA gibt es vier Nukleotide: Guanin (G), Adenin (A), Thymin (T) und Cytosin (C), die alle auf verschiedene Weise kombinieren können, um genetische Blaupausen für die Herstellung von Proteinen zu bauen, die Genexpression zu regulieren, die Genexpression, die Genexpression, die Expression, die Expression, die Expression, die Expression, die Expression, die Expression, die Expression, die Expression, die Expression,und andere Aktivitäten.Bei Menschen mit einzelnen Nukleotidpolymorphismen wird einer von ihnen ausgetauscht.Der Rest des DNA -Strangs sollte identisch sein, wie zum Beispiel in einer Kette wie CCATCGCCTT, was bei den meisten Individuen auf diese Weise erscheinen könnte, bei einigen Menschen jedoch in ctatcgcctt verwandelt und die zweite Zytosin durch ein Thymin ersetzt.Der einzelne Nukleotidpolymorphismus kann von der Position und dem spezifischen Nukleotid abhängen.Die Forscher schätzen, dass es im menschlichen Genom rund 10 Millionen von ihnen gibt und nur Polymorphismen zählt, die in mindestens 1% der menschlichen Bevölkerung auftauchen, was sie statistisch signifikant macht.Die meisten erscheinen in der sogenannten nicht-kodierenden DNA, da sie nicht direkt für Proteine codiert.Dies bedeutet nicht, dass einzelne Nukleotidpolymorphismen keinen Einfluss auf das individuelle Genom haben, da sie die Expression anderer DNA beeinflussen können, wenn sie sich am falschen Ort befinden.Sie können als Synonym oder Ersatz eingestuft werden.Ein synonymes Einzelnukleotidpolymorphismus ändert nicht das mit diesem DNA -Strang produzierte Protein, während das Ersatzpolymorphismen die Art der gemachten Proteine verändert.Sie können einen signifikanten Einfluss auf die Expression des Genoms haben, da das Protein wichtig sein könnte.Beispielsweise kann ein einzelnes Nukleotidpolymorphismus mit Problemen mit den im Blut verwendeten Gerinnungsfaktoren verbunden sein. In diesem Fall kann das Blut eines Patienten nach einer Verletzung nicht korrekt gerinnernEin Labor verwendet eine genetische Stichprobe, um festzustellen, ob zwei Personen verwandt sind oder ob jemand am Tatort anwesend war.Ein einzelnes Nukleotidpolymorphismus kann eine sehr eindeutige Kennung sein, mit der ein Labor die Genauigkeit eines Spiels oder Nichtübereinstimmung genauer bestätigt.Zum Beispiel könnten Techniker, die Blut, die an einem Tatort mit einer Stichprobe eines Verdächtigen vorgestellt wurden, den Verdächtigen kategorisch ausschließen, da der Verdächtige möglicherweise eine SNP fehlt, die am Tatort im Blut gefunden wurde.

Eine weitere Verwendung in der medizinischen Forschung.Ein einzelnes Nukleotidpolymorphismus verursacht zwar nicht unbedingt eine Krankheit, kann das Risiko erhöhen, dass ein Patient eine Krankheit entwickelt und die Art und Weise verändert, wie der Patient auf Medikamente reagiert.Pharmaunternehmen könnten theoretisch Behandlungen an Patienten auf der Grundlage dieser genetischen Variationen an Patienten anpassen.Die Patienten könnten auch Tests erhalten, um Krankheitsrisiken hervorzuheben, die durch einzelne Nukleotidpolymorphismen verursacht werden, was ihnen helfen könnte, Entscheidungen über Prävention und Screenings zu treffen, um eine Krankheit frühzeitig zu fangen.