Was ist eine Nonsense -Mutation?

Wenn sich die Struktur oder Menge der DNA in einem Organismus ändert, wird es als -Mutation bezeichnet.Es gibt eine Reihe verschiedener Arten von Mutationen, je nachdem, wo die Änderung auftritt und wie die DNA beeinflusst wird.Eine Nonsense -Mutation ist eine einzelne Basensubstitution oder eine Punktmutation.Wenn eine Nonsense -Mutation auftritt, wird in der DNA -Strang nur eine Base verändert.

DNA besteht aus einer doppelten Helix langer Stränge von Nukleotiden, die an sie gebundene stickstoffhaltige Basen aufweisen.Die vier Basen sind Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.Die Nukleotide werden zusammengefügt, um lange Polynukleotidstränge zu bilden.Die beiden Stränge werden durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen komplementären Basenpaaren zusammengehalten.

Jede Base ist entweder eine Purinbase oder eine Pyrimidinbase, abhängig von der Anzahl der chemischen Ringe in ihrer molekularen Struktur.Purinbasen haben zwei chemische Ringe und umfassen Adenin und Guanin.Pyrmidinbasen haben nur einen chemischen Ring und umfassen Zytosin und Thymin.Die Purinbasen basen immer ein Basenpaar mit den Pyrimidinbasen oder insbesondere Adenin mit Thymin und Cytosin mit Guanin.Ein Triplett von Basen oder Codon in einem Gencodes für eine bestimmte Aminosäure, die Bausteine für Proteinmoleküle ist.Die Sequenz von Aminosäuren, die zur Bildung eines Proteins verwendet werden sollen, wird durch die Sequenz der Codons bestimmt.Alle Änderungen in diesen Codons, wenn sie nicht repariert werden, können das gebildete Protein beeinflussen.

Um ein Protein zu bilden, treten zwei Prozesse auf.Zunächst wird die DNA innerhalb des Kerns in Messenger -RNA (mRNA) transkribiert.mRNA ist ein einzelnes gestrandetes Molekül, so dass es in der Kernmembran den Kern durch kleine Löcher oder Poren lassen kann.Die mRNA trägt nun die Informationen zur Synthese eines Proteins während der Translation im Zytoplasma der Zelle.

Nonsense -Mutationen beeinflussen die genetische kodierende Region der DNA.Wenn eine Nonsense -Mutation auftritt, wird eine Basis geändert, sodass der Triplet -Code für ihre Aminosäure -Code für ein Stop -Codon ändert.Die Stoppcodons sind TTA, Tag oder TGA.Eine Nonsense -Mutation bewirkt, dass die Transkription der DNA in mRNA stoppt, was bedeutet, dass der mRNA -Strang kürzer ist als sie sein sollte.Je früher im Gen diese Mutation auftritt, desto kürzer wird die mRNA und je mehr das Protein abgeschnitten wird, was es weniger wahrscheinlich zu funktioniert.

Es gibt eine Reihe genetischer Störungen, die durch Nonsense -Mutationen verursacht werden.Mukoviszidose wird durch Mutationen im Gen verursacht, das für das CFTR -Protein der Mukoviszidose -Transmembran -Leitfähigkeitsregulator (CFTR) kodiert.Einige Patienten haben eine Nonsense -Mutation im Gen, was dazu führt, dass ein großer Teil des Proteins nicht gebildet wird.Jegliche Defekte in diesem Protein verursachen die unterschiedlichen Symptome der Erkrankung.Andere Erkrankungen, die durch Nonsense -Mutationen verursacht werden können, sind Duchenne -Muskeldystrophie, Beta -Thalassämie und Hurler -Syndrom.