Was ist ein Autosom?

Im Kern der Zelle ist DNA in diskrete Strukturen angeordnet, die als Chromosomen bezeichnet werden.Zellen in sexuell reproduzierenden Organismen haben zwei Kopien jedes Chromosoms, als homologe Chromosomen bezeichnet.Eine Kopie stammt vom männlichen Elternteil und eine von der Frau.Zwei Chromosomen oder ein Paar bestimmen das Geschlecht des Organismus, daher werden sie als Sexchromosomen bezeichnet.Der Rest der Chromosomen wird als Autosomen bezeichnet.

Zum Beispiel haben Menschen 46 Chromosomen oder 23 homologe Chromosomenpaare.Ein Karyotyp ist ein Bild, das aus allen Chromosomen innerhalb eines Kerns erzeugt wird.In einem Karyotyp einer menschlichen Zelle sind Paare ein bis 22 Autosomenpaare, während Paar 23 aus den Sex -Chromosomen besteht.Die gepaarten Autosomen sind von eins bis 22 in absteigender Größe angeordnet.In einer normalen Zelle ist ein Autosomenpaar von Chromosomen normalerweise in Form und Größe identisch und hat die gleichen Gene an derselben Stelle.

Jedes Chromosom verfügt über einen bestimmten Satz von Genen, die für verschiedene Merkmale codieren, ob ein Sexualchromosom oder ein Autosom.Die Gene sind ähnlich, müssen aber nicht identisch sein, da einer von jedem Elternteil kommt.Jedes Autosom kann eine andere Art von Gen oder Allel enthalten.Abhängig vom Gen kann es verschiedene Allele dafür geben.Verschiedene Allele können auf unterschiedliche Weise interagieren, was dazu führt, dass das Merkmal unterschiedlich ausgedrückt wird.Andere Allele werden nur ausgedrückt, wenn es zwei Kopien dieses Allels gibt.Diese Art von Allel soll rezessiv sein.Schließlich können einige Allele miteinander interagieren und teilweise ausgedrückt werden, je nachdem, was das entsprechende Allel ist.Einige Merkmale, die auf Gene zurückzuführen sind, die auf den Autosomen zu finden sind, gelten als autosomal dominant oder autosomal rezessiv, basierend auf den Allelen und wie das Merkmal exprimiert wird.

Etwa die Hälfte der genetischen Erkrankungen beim Menschen wird durch ein Autosom verursacht.Die Krankheit könnte durch eine Anomalie eines Autosoms verursacht werden, wie dies beim Down -Syndrom der Fall ist.Diese Krankheit wird durch eine autosomale Trisomie von Chromosom 21 verursacht. Eine autosomale Trisomie ergibt sich, wenn eine Zelle drei Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle von zwei hat.Viele dieser Arten von Anomalien führen entweder zum Tod des Fötus oder zu einer Nicht -Lebend -Geburt.

Andere Krankheiten werden durch das an einem bestimmten Genort vorhandene Allel verursacht.Autosomal dominante Krankheiten werden durch ein dominantes Gen auf dem Autosom verursacht, was bedeutet, dass bei Betroffenen ein Elternteil eine 50% ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass Kinder ebenfalls betroffen sind.Ein Beispiel für eine autosomal dominante Krankheit ist die Huntington -Krankheit.

Mit einer autosomalen rezessiven Krankheit wird die Krankheit nur dann vorliegen, wenn beide Kopien des Gens rezessiv sind.Viele Menschen können eine Kopie des rezessiven Gens haben, daher werden sie die Krankheit nicht haben, aber sie werden ein Träger dafür sein.Nachkommen haben 25% der Krankheit von einem infizierten Elternteil und 50% als Träger.Mukoviszidose ist ein häufiges Beispiel für eine autosomal rezessive Krankheit.