Was ist die Chromosomen -Translokation?

Ein Chromosom ist ein DNA -Strang und verwandte Proteine, die in den Kernen eukaryotischer Zellen existieren und die Gene des Organismus tragen.Das menschliche genetische Material besteht aus 46 Chromosomen, 23 von jedem Elternteil.Die Chromosomen -Translokation bezieht sich auf die Übertragung eines Teils eines Chromosoms in eine andere Position auf demselben Chromosom oder auf eine Position auf einem nicht homologen Chromosom.Wenn eine Chromosomen -Translokation mit einem einzelnen Chromosom auftritt, wird sie als -Verschiebung bezeichnet.Untersuchungen haben ergeben, dass Translokationen in der Evolution aufgetreten sind, die meisten Translokationen jedoch keinen adaptiven Vorteil für einen Organismus bieten.

Translokationen wurden zuerst gegen Ende des neunzehnten Jahrhunderts beobachtet, und sie wurden häufig in Krebstumoren beobachtet, wo sie sich seitdem als häufig erwiesen haben.Weitere Untersuchungen haben den Zusammenhang zwischen Chromosomentranslokation und einer Vielzahl von Störungen gezeigt.Beispielsweise tritt bei Patienten mit familiärem Down -Syndrom eine bestimmte Art der Chromosomen -Translokation mit dem Namen „Robertsonian Translocation“ auf.Dies unterscheidet sich von der häufigeren Form des Down -Syndroms, bei der der Patient 47 Chromosomen aufgrund einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 hatBetroffen.

Die ausgewogene Translokation tritt auf, wenn Teile von zwei Chromosomen -Plätzen ausgetauscht werden.In der ausgewogenen Translokation ist alles genetische Material, das vorhanden sein sollte, tatsächlich vorhanden, und das Individuum kann wahrscheinlich keine Gesundheitsprobleme manifestieren.Wenn eine Person mit einer ausgewogenen Chromosomen -Translokation ein Kind hat und nur eines der Chromosomen mit der Translokation weitergegeben wird, fehlt dem Kind genetisches Material und hat drei Kopien anstelle von zwei anderen Materialien.Dies wird als unausgeglichene Translokation bezeichnet.

Es wird geschätzt, dass eine ausgewogene Chromosomen -Translokation bei einem von 625 Individuen auftritt.Obwohl diese Personen wahrscheinlich gesund sind, haben sie ein erhöhtes Risiko, auf eine Vielzahl von Fortpflanzungsproblemen zu stoßen, einschließlich Fehlgeburt, Totgeburt, Unfruchtbarkeit und der Bereitstellung eines Kindes mit Geburtsfehlern.Genetische Beratung und Tests können helfen, festzustellen, wie die Situation ist.

Ein Untersuchungsinstrument zum Screening auf Translokationen wird als Multi-Farb-Floreszenz-In-situ-Hybridisierung (Multi-Farben-Fisch) bezeichnet, auch als spektrales Karyotyping bezeichnet.Es wird für Krebsdiagnosen verwendet und kann kleine Translokationen zeigen, die sonst nicht gesehen werden würden.Giemsa-gefärbte Karyotypen ist ein weiteres Analysetool.