¿Qué es el síndrome de Aarskog?
El síndrome de
Aarskog es un trastorno genético raro que afecta varios aspectos del desarrollo físico tanto antes como después del nacimiento. Los niños nacidos con este trastorno tienden a ser de breve estatura, tienen características faciales distintivas y también pueden tener un desarrollo mental deficiente. Este síndrome, también conocido como Síndrome de Aarskog-Scott, lleva el nombre de los dos científicos, el pediatra noruega Dagfinn Aarskog y el genetista estadounidense Charles Scott, quien describió independientemente el síndrome en 1970 y 1971, respectivamente.
Aarskog Syndrome es un trastorno cromosomalomanomal recesivo x-retesivo. Esto significa que el gen afectado, llamado displasia faciogenital o gen FGDY1, se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres que llevan una copia del gen defectuoso tienen un 50 por ciento de posibilidades de pasar el gen a un hijo o hija. Una hija con el gen defectuoso es portador y podría tener síntomas leves. Un hijo con el gen defectuoso tendrá el síndrome completo. Como resultado de la forma en que se hereda el síndrome,es más común en hombres que en las mujeres.
Un niño que tiene síndrome de Aarskog tenderá a mostrar una amplia gama de características físicas. Él o ella tenderá a ser más corto que el promedio, con dedos cortos y dedos de los pies, y podría no experimentar un crecimiento de crecimiento durante la adolescencia. Las características faciales características incluyen ojos amplios y párpados caídos, crecimiento retrasado de los dientes, una nariz pequeña, un Philtrum ancho y la línea de pico de una viuda. Muchos niños con esta afección tienen un desarrollo mental deficiente o retrasado y pueden tener un trastorno por déficit de atención o trastorno de hiperactividad. Otras características pueden incluir un cuello corto con una apariencia web, una apariencia ligeramente webbed entre las dedos y los dedos de los pies y los testículos no descendidos.
Los niños que nacen con el síndrome de Aarskog podrían someterse a pruebas genéticas y otras pruebas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico. Esto típicamente involucra a profesor genéticoIting de una muestra de sangre para determinar si está presente una copia defectuosa del gen FDGY1. Si se encuentra que un niño tiene el síndrome, a los padres del niño generalmente se les ofrecerá asesoramiento genético, lo cual es necesario para preparar a los padres para la posibilidad de que los futuros niños hereden el gen defectuoso.
El síndrome deaarskog no es un trastorno que pueda tratarse, y no es necesario ningún tratamiento, porque este no es un trastorno progresivo. En algunos casos, existen defectos potencialmente dañinos. Estos incluyen defectos cardíacos estructurales y el desarrollo de quistes llenos de fluidos en algunas partes del cuerpo.
Aunque muchos niños con este síndrome no tienen problemas físicos incapacitantes, pueden surgir otros problemas. El más común de estos es la baja autoestima o las dificultades sociales debido a las diferencias percibidas entre el niño y sus compañeros. Algunos padres optan por procedimientos quirúrgicos u ortodoncia para corregir anormalidades físicas para ayudar a resolver estos problemas.