¿Qué es el síndrome renal de Branchio Oto?
Branchio OTO El síndrome renal es un trastorno genético inusual donde las personas pueden tener una constelación de síntomas que involucran las vías respiratorias, riñones y oídos. Varios genes juegan un papel en la expresión de esta condición, y puede variar en la gravedad y la naturaleza, dependiendo de los genes que un paciente hereda. El tratamiento se centra en proporcionar al paciente cuidados de apoyo, ya que los problemas genéticos subyacentes no se pueden solucionar. El diagnóstico temprano puede proporcionar más opciones de tratamiento.
El nombre de esta afección hace referencia a las diferentes áreas del cuerpo involucradas. "Branchio" es parte de las vías respiratorias. En pacientes con síndrome renal Branchio OTO, la parte superior de la vía aérea puede formarse incorrectamente. Los pacientes pueden tener quistes dentro y en sus vías respiratorias, y también pueden desarrollar fístulas, aberturas anormales entre las vías respiratorias y la superficie del cuello. La cirugía puede ser necesaria para tratar estas anormalidades estructurales.
El "OTO" involucra los oídos. La oreja exterior puede tener pozos o etiquetas de piel, y algunos pacientes expulsanPérdida auditiva o sordera. Estos son causados por errores en el desarrollo asociados con proteínas malformadas. En lugar de codificar las proteínas correctas para construir los oídos, los genes nocivos que causan el síndrome renal Branchio oto hacen que las orejas se desarrollen anormalmente. A menudo, estos cambios físicos serán claramente visibles cuando nazca el bebé.
Algunos pacientes también tienen problemas renales, explicando la "renal", aunque no todos los pacientes los experimentan. En estos pacientes, el síndrome renal Branchio OTO puede asociarse con riñones ausentes o muy pequeños, lo que lleva a insuficiencia renal y una serie de problemas en cascada. La diálisis, los trasplantes y los medicamentos pueden ayudar a un paciente a manejar los problemas renales.
Al igual que con otras condiciones genéticas, el síndrome renal Branchio OTO no es curable, aunque la terapia génica es una posibilidad en el futuro. La terapia génica podría permitir que los médicos apaguen harLos genes MFul, permitiendo que los genes sanos se expresen durante el desarrollo embrionario para que las personas no desarrollen problemas físicos como resultado de los genes que llevan.
Los pacientes pueden experimentar el síndrome renal Branchio OTO de forma independiente o en asociación con otro trastorno genético. Las pruebas prenatales a menudo pueden revelar la presencia de problemas. Esta condición es dominante, lo que significa que los pacientes solo necesitan heredar un conjunto de genes involucrados. Las personas con trastornos genéticos que están preocupados por pasarlos a los niños pueden reunirse con asesores genéticos para discutir los riesgos y sus opciones. Es posible que un niño herede una forma menos grave del trastorno.