¿Qué es el síndrome de carpintero?
El síndrome de carpintero es un trastorno genético extremadamente raro que causa anormalidades craneofaciales y esqueléticas. Es parte de una familia de condiciones conocidas bajo el término general "acrocephalopolysyndactyly", y se encuentra entre las enfermedades más raras en esta agrupación. El diagnóstico se puede hacer poco después del nacimiento en muchos casos, ya que los bebés pueden soportar algunos signos inconfundibles de este trastorno genético. Esto puede incluir una cabeza de forma anormalmente y características faciales inusuales. Las opciones de tratamiento se centran en la atención de apoyo para el paciente y pueden involucrar a un especialista con experiencia y capacitación en el manejo de diversas formas de acrocephalopolysyndactyly.
con esta condición experimenta una fusión temprana de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tenga una apariencia de cono. Otras anormalidades faciales pueden incluir cambios en la forma de los ojos y los labios junto con otros problemas con la estructura facial. La cirugía puede ser una opción para que algunos pacientes cambien la apariencia de la cara aND aborda los problemas de salud asociados con las anormalidades. La cirugía del cráneo, por ejemplo, puede reducir el riesgo de lesiones al cerebro a medida que el niño crece.
Los dedos de los dedos y los dedos de los pies pueden estar parcialmente fusionados, y algunos pacientes con síndrome de carpintero también tienen dígitos adicionales. Este trastorno tiende a hacer que las personas sean más cortas y más largas que el resto de sus familias, y en algunos casos, la obesidad puede ser una preocupación. Las discapacidades intelectuales se han documentado en algunos casos, mientras que otros pacientes con síndrome de Carpenter no experimentan ningún déficit cognitivo o intelectual.
Los tratamientos para una persona con síndrome de carpintero pueden depender de cómo se manifiesta la condición. Las terapias quirúrgicas están disponibles para fines reconstructivos y cosméticos. Algunas personas pueden solicitar cirugía debido a las preocupaciones sobre las burlas y otros problemas sociales asociados con las anomalías físicas. Otros pueden necesitar cirugía paraprevenir complicaciones más adelante en la vida. Los niños con retrasos intelectuales pueden beneficiarse de la tutoría y otras intervenciones para mantener el ritmo de sus compañeros.
Como enfermedad genética recesiva, el síndrome de carpintero es inusual. Un niño necesita heredar dos copias del gen involucrado, y dado que es raro en la población general, es poco probable que dos padres lo lleven. Las personas con esta condición que tengan hijos pasarán una copia del gen, haciendo que sus hijos también sean portadores. Los padres con preocupaciones sobre este tema pueden reunirse con un consejero genético para discutir sus opciones. Algunos pueden considerar usar huevos o espermatozoides donantes para tener hijos sin perpetuar el gen del síndrome de Carpenter.