¿Qué es la distrofina?
La distrofina es una proteína grande que se necesita para que los músculos funcionen correctamente. Cuando está dañado o ausente, las personas sufren de distrofia muscular. Aquellos que carecen de ninguna proteína de distrofina funcional sufren de la distrofia muscular de Duchenne. Los individuos con una proteína mutada, pero semifuncional tienen la distrofia muscular de Becker menos severa.
La proteína de distrofina se encuentra en los músculos esqueléticos y cardíacos. Es parte de un grupo de proteínas altamente complejo que mantiene fuertes las fibras musculares. Algunas de estas proteínas tienen azúcares y se conocen como glucoproteínas. Se conoce como el complejo distrofina de glucoproteína . Se asocian con ellas una serie de otras proteínas que forman un complejo conocido como Costamere .
El citoesqueleto es la columna vertebral de la célula, y el costamere forma una conexión crítica entre el citoesqueleto y el tejido conectivo fuera de la célula. Además de mantener fuertes las fibras musculares, protege los músculos como ely Contrato y relájate. Sin este grupo de proteínas, y distrofina en particular, los músculos no pueden regenerarse. Con el tiempo, se dañan gradualmente y mueren.
A principios de 2010, el gen de distrofina (DMD) es el gen humano más grande y conocido. Puede tener cientos de mutaciones diferentes, lo que puede conducir a la distrofia muscular de Duchenne o Becker. Este complejo de enfermedades se caracteriza por la enfermedad cardíaca y el desperdicio progresivo de los músculos esqueléticos, que se utilizan para el movimiento. Esto a menudo deja a sus víctimas en silla de ruedas y puede causar la muerte temprana. Ahora hay una prueba genética para identificar portadores de un gen defectuoso, que es una de las enfermedades genéticas más comunes.
Además de la enfermedad cardíaca asociada con la distrofia muscular, hay un trastorno cardíaco adicional asociado con mutaciones en el gen DMD. Se conoce como Cardiomiop dilatada ligada a XAthy . Aumesta y debilita el músculo cardíaco sin afectar el músculo esquelético, y puede ser causada por una forma de distrofina que es específica para el músculo cardíaco.
Hay muchos tipos diferentes de distrofina. Además de los de los músculos esqueléticos y el corazón, algunos se encuentran en las células nerviosas en el cerebro. Se sabe menos sobre su función allí. Se cree que esta forma es necesaria para la comunicación entre las células nerviosas. Existe una hipótesis de que podría estar involucrado en el desarrollo del retraso mental.
Las mutacionesen muchas de las otras proteínas del costamere también pueden causar daño muscular acumulativo. Esto puede conducir al desarrollo de otras formas de distrofia muscular. Dado que la regulación de la contracción muscular es exquisitamente equilibrada, hay muchas áreas en las que un defecto puede conducir a una condición patológica.