¿Cuál es el síndrome de Ellis-Van Creeveld?
Ellis-Van Creveld Syndrome es un trastorno que afecta el desarrollo del sistema esquelético. Los bebés que nacen con la condición generalmente tienen varios defectos, como dedos adicionales y armas y piernas desproporcionadamente pequeñas. El corazón y otros órganos internos también pueden estar subdesarrollados o inusualmente pequeños. Las complicaciones médicas son fatales en aproximadamente la mitad de todos los bebés que tienen el síndrome de Ellis-Van Creeveld, aunque los pacientes que tienen deformidades menos graves a menudo pueden alcanzar una esperanza de vida normal. Los médicos y los fisioterapeutas ayudan a las personas a aprender a manejar sus condiciones a lo largo de sus vidas.
Los médicos Richard Ellis y Simon Van Creveld describieron la condición en detalle en 1940, aunque no estaban al tanto de las causas genéticas subyacentes en ese momento. Estudios recientes han demostrado que el síndrome de Ellis-Van CREVELD se manifiesta cuando hay una mutación importante en el gen EVC, también en el nombre de la pareja de médicos. El trastorno es autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben carroes probable que se exprese una copia del gen mutado para que se exprese en su hijo. La polidactilia, la presencia de uno o más dedos adicionales, es común. Los huesos del brazo y la pierna pueden ser más cortos que el promedio para un recién nacido, y el cofre es típicamente muy estrecho. Los pulmones y el corazón pueden estar subdesarrollados al nacer, lo que puede provocar problemas circulatorios y respiratorios graves. El cerebro generalmente no se ve afectado por el síndrome de Ellis-Van Creeveld.
Los obstetras generalmente pueden detectar el síndrome de Ellis-Van Creveld y otros trastornos esqueléticos, mientras que un bebé todavía está en el útero durante los ultrasonidos de rutina. Una vez que nace un bebé, los médicos pueden administrar radiografías y tomografías computarizadas para determinar la gravedad de los defectos. Las pruebas genéticas se realizan para confirmar que el gen EVC está involucrado. NiñoS con problemas cardíacos o pulmonares generalmente se llevan directamente a unidades de cuidados críticos para oxigenerapia inmediata, atención médica y cirugía para prevenir complicaciones potencialmente mortales.
Una vez que los sistemas corporales se estabilizan y un bebé puede llorar, respirar y comer sin ayuda, la familia puede irse a casa. Los controles regulares son esenciales durante la infancia y la infancia para monitorear el desarrollo continuo del sistema esquelético y muscular. El crecimiento ocurre muy lentamente y es probable que un paciente tenga una estatura muy corta y limitaciones físicas permanentes. Se pueden realizar cirugías en diferentes fases de la infancia y la edad adulta para eliminar los dedos adicionales y fortalecer los huesos. Con la fisioterapia, un individuo puede superar los obstáculos y aprender a vivir de forma independiente.