¿Qué es la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es una condición que hace que una persona desarrolle extremidades cortas, así como manos y pies cortos. Una persona con la condición se caracteriza por tener un físico corto. Típicamente, un adulto masculino con la condición varía en altura de 4 pies 6 pulgadas (aproximadamente 1.37 m) a 5 pies 5 pulgadas (aproximadamente 1.65 m). Una adulta hembra con el trastorno generalmente varía de 4 pies 2 pulgadas (aproximadamente 1,27 m) a 4 pies y 11 pulgadas (aproximadamente 1,5 m) de altura. En general, una persona con hipocondroplasia también se observa para otros rasgos, incluida una cabeza de gran tamaño, un rango de movimiento parcial en los codos y las piernas inclinadas.
Uno de 15,000 a 40,000 nacimientos vivos resultan en hipocondroplasia. La condición puede pasar desapercibida al nacer, ya que el peso y la longitud a menudo son normales y la discrepancia en la relación de extremidad / tronco no se pronuncia. A medida que un niño envejece, la condición se hace más evidente: generalmente se diagnostica entre las edades de dos y seis.
hipocondroplasia, un trastorno genético, es una FORM del enanismo y es causado cuando hay un problema con el cartílago que se forma en huesos en ciertas áreas del cuerpo. La condición es el resultado de una mutación o alteración en el gen del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3). No existe cura para la condición.
Una persona afectada por hipocondroplasia a menudo tendrá inteligencia normal; Pero en el 10 por ciento de los casos, un niño nace con retraso mental leve o crece para tener discapacidades de aprendizaje. Uno que vive con el defecto genético es propenso a los trastornos neurológicos, incluidos la lentitud y los reflejos anormales debido a la presión sobre el canal espinal. Además, una persona con la afección puede sufrir otros problemas de salud, incluidas la apnea del sueño y las infecciones del oído medio.
La hipocondroplasia puede tratarse a través de la cirugía. Los métodos quirúrgicos incluyen alargar las extremidades uniendo las barras a los huesos alargados en las piernas y unrms. Después de aproximadamente 18 a 24 meses, la tensión en las varillas aumenta el tamaño del cuerpo. Este procedimiento, una cirugía electiva, puede elevar la altura de una persona en un pie, pero también puede provocar infecciones y problemas nerviosos.
Una persona con hipocondroplasia que tiene una descendencia con una pareja que no tiene el trastorno genético tiene una probabilidad del 50 por ciento de soportar a un niño con la afección. Si bien es común que una persona con hipocondroplasia no sufra trastornos de aprendizaje o retraso mental, el individuo tendrá que lidiar con un tamaño de breve y puede tener problemas con actividades como conducir. Existen grupos de apoyo, incluidos Little People of America, Inc., para ayudar a las personas afectadas por la condición genética. Dichos grupos pueden ofrecer apoyo personal y proporcionar información sobre problemas médicos, empleo y derechos de discapacidad.