¿Qué es la enfermedad de Lafora?
La enfermedad
Lafora es un tipo genético inusual y fatal de epilepsia que generalmente comienza a surgir en la adolescencia. Los pacientes heredan esta afección a través de genes recesivos, lo que significa que necesitan una copia del gen defectuoso de cada padre para desarrollar síntomas. Los pacientes generalmente mueren dentro de una década de diagnóstico porque esta afección es progresiva y empeorará con el tiempo. Los tratamientos se centran en manejar los síntomas y hacer que el paciente se sienta más cómodo, ya que no hay cura disponible.
Los pacientes con enfermedad de Lafora desarrollan epilepsia mioclónica progresiva, generalmente en la adolescencia, aunque a veces el inicio de los síntomas es temprano o posterior. El paciente puede experimentar alucinaciones, convulsiones, convulsiones musculares y dificultad con la coordinación muscular. Los pacientes también desarrollan demencia y pueden exhibir un pensamiento desorganizado, un mal control de impulso y mala memoria. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas del paciente empeorarán mucho.
los genes responsables de LaforaLa enfermedad reside en el sexto cromosoma. Los pacientes con esta enfermedad desarrollan estructuras anormales conocidas como cuerpos lafora dentro de sus células. Un médico puede identificar las estructuras con la ayuda de una biopsia. Los médicos comúnmente solicitan una biopsia de la piel en un paciente con sospecha de enfermedad de Lafora, pero también es posible usar biopsias de cerebro o hígado. Para confirmar los resultados de la prueba, el médico puede recomendar algunas pruebas genéticas.
Las pruebas genéticas también pueden ser importantes para el tratamiento. A veces, la enfermedad de Lafora es el resultado de una mutación genética aleatoria en lugar de un rasgo heredado. Si este es el caso, el paciente puede responder de manera diferente al tratamiento. El médico puede recomendar tratamientos como medicamentos anticonvulsivos, terapia para ayudar a los pacientes a administrar su epilepsia y medicamentos para abordar las contracciones musculares. Los pacientes con enfermedad de Lafora desarrollarán deterioro cognitivo creciente a lo largo del tiempo ypuede requerir hospitalización.
Cuando un niño recibe un diagnóstico de la enfermedad de Lafora, puede ser molesto para los padres. Las pruebas genéticas pueden ayudar a los padres a determinar si la enfermedad es aleatoria o el resultado de la herencia, y pueden reunirse con un consejero genético para discutir sus opciones si tienen o planean tener hijos adicionales. También puede ayudar a unirse a un grupo de apoyo Lafora, donde los padres tendrán la oportunidad de intercambiar asesoramiento e información con otros padres y pacientes. La investigación sobre la enfermedad de Lafora está en curso, y puede ser posible inscribirse en ensayos clínicos para probar nuevos tratamientos como medicamentos experimentales que aún no están disponibles para los miembros del público en general.
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