¿Qué es la displasia epifisaria múltiple?
La displasia epifisaria múltiple (MED) es un trastorno hereditario en el que el final de los huesos largos crece anormalmente. En general, hay dos tipos de displasia epifisaria múltiple: dominante y recesiva. Los casos recesivos son más raros que los dominantes, y aproximadamente nueve de cada 100,000 recién nacidos nacen con el trastorno. El diagnóstico de múltiples displasia epifisaria generalmente ocurre a una edad temprana, aunque algunas personas afectadas solo pueden exhibir síntomas leves que retrasan su diagnóstico en la edad adulta, y otras personas que experimentan síntomas leves nunca se diagnostican en absoluto. El tratamiento de la displasia epifisaria múltiple varía de persona a persona.
El crecimiento anormal de los huesos largos conduce a una variedad de síntomas. Estos síntomas incluyen la inflamación del cartílago y el hueso, así como el dolor en las articulaciones, más comúnmente en las caderas y las rodillas. Además, la artritis de inicio temprano no es inusual. Las personas con múltiples displasia epifisaria también podrían tener extremidades acortadas y aleta rechonchagers y dedos de los pies. La altura y la marcha también pueden verse afectadas por el trastorno, y algunas personas están en el lado más corto de una persona promedio y algunas personas que exhiben una caminata de barril.
aquellos con displasia epifisaria múltiple recesiva pueden tener síntomas diferentes y más prominentes que aquellos con displasia epifisaria múltiple dominante. Por ejemplo, es común que las personas con el tipo recesivo tengan malformaciones de diferentes partes del cuerpo, como las manos, las rodillas y la columna vertebral. Las malformaciones incluyen condiciones como un paladar hendido, clinodactilia y un pie de club. En general, alrededor del 50% de las personas con el tipo recesivo tienen al menos una malformación.
Existen una variedad de métodos de tratamiento para lidiar con los síntomas derivados de la displasia epifisaria múltiple. Por lo general, el objetivo del tratamiento es aliviar el dolor y reducir la velocidad o prevenir una mayor destrucción de las articulaciones.Aunque el dolor puede ser difícil de abordar y el daño articular puede ser difícil de prevenir, algunos métodos de tratamiento incluyen analgésicos, fisioterapia y cirugía. Además, las personas afectadas pueden ayudarse a sí mismas a través de elecciones de estilo de vida, como mantener un peso saludable y evitar actividades que cuelen las articulaciones que portan peso, como las caderas. Hacerlo puede frenar la necesidad, o incluso ayudar a evitar, un tratamiento más extenso en el futuro.
Un ejemplo de tratamiento más extenso sería la cirugía de reemplazo articular. Aunque la falta de tratamiento puede llevar a las personas a requerir reemplazo articular, eso no quiere decir que aquellos que reciban tratamiento no necesitarán la cirugía en algún momento. A pesar de la atención y la atención afectadas, las personas deben lidiar con el trastorno, la mayoría puede llevar vidas normales.
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