¿Qué es la agammaglobulinemia ligada a X?
La agammaglobulinemia ligada a X es un trastorno genético raro que afecta el sistema inmune, lo que dificulta que una persona combate la infección. Se asignan muchos nombres diferentes al trastorno, como la hipogammaglobulinemia ligada al X, la agammaglobulinemia de tipo Bruton, el síndrome de Bruton y la agammaglobulinemia ligada al sexo. El nombre abreviado del trastorno es XLA. Solo se encuentra en el cromosoma X, que solo se encuentran en los hombres.
agammaglobulinemia ligada a X evita la producción de anticuerpos que generalmente se encuentran en las gamma globulinas del plasma sanguíneo. Estos anticuerpos son la línea principal de defensa del cuerpo contra bacterias, virus y otras formas de infección o enfermedad. Esto sucede porque las personas con XLA no pueden crear linfocitos B maduros, que son las células que crean los anticuerpos encontrados en la sangre. El trastorno generalmente se descubre en los hombres dentro de los primeros dos años de su vida, ya que constantemente se enferman de las infecciones que sus cuerpos deberían poderLucha fácilmente. Muchas veces se necesitan afecciones graves como meningitis, sepsis o neumonía para un diagnóstico de agammaglobulinemia ligada a X.
Además de las infecciones repetidas, hay otros síntomas de agammaglobulinemia ligada a X. Estos incluyen la falta de amígdalas y adenoides, crecimiento atrofiado, enfermedad articular e inflamación de los riñones y los músculos. Dado que muchos de estos síntomas también son síntomas de otros, más comunes, trastornos y enfermedades, un diagnóstico de XLA puede no ser evidente de inmediato. Pero cuanto antes se identifique la enfermedad en un niño, mejor. Los casos no diagnosticados o no tratados de agammaglobulinemia ligada a X casi siempre terminan en la muerte por infección.
Una vez que se realizan diagnósticos de agammaglobulinemia ligada a X, puede comenzar el tratamiento que puede manejar el trastorno. Esto generalmente implica el uso de anticuerpos de gammaglobulina a través de una inyección o infusión cada dos a cuatro semanass. Como el desorden nunca desaparece, este tratamiento debe continuar por el resto de la vida de la persona.
Además de las inyecciones programadas, los hombres con XLA a menudo usan antibióticos para ayudar a combatir cualquier infección que pueda ocurrir antes de que se vuelvan potencialmente mortales. Incluso con las inyecciones y la medicación regular, los efectos secundarios de XLA son comunes y pueden ser debilitantes. Incluyen enfermedad pulmonar crónica y sinusitis; Enfermedad intestinal e infecciones enterovirales recurrentes. Cada uno de estos efectos secundarios generalmente se trata con antibióticos adicionales. Si se atrapa temprano y se trata regularmente, las personas con agammaglobulinemia ligada a X generalmente pueden llevar vidas normales.