¿Qué es un cariotipo?
Un cariotipo es una imagen que representa los cromosomas de un organismo. El término también se usa para referirse más generalmente al complemento de cromosomas que se encuentran en un representante saludable de una especie. Los humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas en 23 pares. Los cariotipos pueden variar radicalmente entre las especies y, a veces, dentro de una especie, y los investigadores descubren constantemente más información sobre ellas. Gracias a las mejoras en la microscopía y las imágenes científicas, es posible generar cariotipos muy detallados y de alta calidad para el estudio.
Para generar una imagen de los cromosomas, se toma, se mueve y fotografia típicamente durante la división celular cuando los cromosomas son altamente visibles. Un genetista organiza los cromosomas, hacía coincidir las parejas y organizándolas en filas para que puedan visualizarse claramente. Dependiendo del tipo de tinción y imágenes utilizadas, se ven los niveles variables de detalle. Se puede hacer un cariotipo de la célula de un organismo vivo adulto, un chiLD, o de las células tomadas de un feto en desarrollo con el fin de las pruebas de diagnóstico.
Cuando un genetista revisa un cariotipo, evalúa la imagen para buscar anormalidades. La forma, el tamaño y el número de cromosomas pueden variar, y estas variaciones pueden proporcionar pistas sobre un problema médico. Por ejemplo, si un cariotipo humano revela que un paciente tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos, el paciente es diagnosticado con trisomía 21, también conocida como síndrome de Down. Los investigadores también pueden comparar las bandas cromosómicas en el paciente para buscar anormalidades y variaciones.
.Algunos organismos demuestran mosaicismo genético, en el que varía el material genético de células a células. Por esta razón, cuando se prepara un cariotipo, el genetista puede usar muestras de varias células para determinar si una variación genética es consistente en todo el cuerpo. El genetista puede alPor lo tanto, solicite pruebas adicionales sobre cromosomas específicos para buscar material genético de interés o preocupación, como genes que causan enfermedades hereditarias.
Se pueden ordenar cariotipos por una variedad de razones. Cuando las personas visitan a un consejero genético para obtener información sobre las condiciones genéticas, el consejero puede obtener un cariotipo como parte de la evaluación del paciente. Los investigadores también utilizan los cariotipos interesados en diversas condiciones genéticas y en variaciones entre especies. Muchas personas han visto un cariotipo, aunque es posible que no lo hayan conocido, porque los cariotipos a menudo se usan para ilustrar libros de texto y artículos genéticos sobre condiciones genéticas.