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Que fait un cytogéticiste clinique?

Un cytogéticiste clinique est un spécialiste dans le domaine des maladies héréditaires et des anomalies.Il étudie les chromosomes humains dans un échantillon de tissu ou un échantillon de liquide de patients.Les chromosomes font partie du noyau cellulaire qui contiennent l'ADN de chaque individu qui est hérité de ses parents.Le cytogénéticiste clinique travaille avec des médecins pour détecter les troubles physiques ou mentaux.Le mot cytogénétique est une combinaison de cytologie, qui est l'étude des cellules, et la génétique, qui est l'étude de l'hérédité.

Les maladies, telles que la leucémie, sont diagnostiquées par un cytogénitic clinique qui a examiné la moelle osseuse pour des signes d'anomalie dans les chromosomes au microscope.Le clinicien examine souvent des échantillons de spermatozoïdes pour diagnostiquer l'infertilité ou un faible nombre de spermatozoïdes chez les hommes pour aider le spécialiste de la fertilité dans le traitement des couples qui ont du mal à concevoir.Les défauts prénataux peuvent être diagnostiqués par un cytogénitic clinique en examinant le liquide amniotique, qui contient de l'ADN du fœtus.Des échantillons de tissus sont utilisés pour détecter si un échantillon est maligne, qui est cancéreux ou bénin, qui serait considéré comme inoffensif.

Une journée de travail typique pour un cytogénitic clinique peut inclure l'analyse des échantillons de patients, la documentation des résultats et la déclaration des résultats au médecin.Il préparera les diapositives à l'aide de techniques de bandes et de coloration, examinera les lames au microscope et diagnostiquera les anomalies chromosomiques en fonction de la comparaison des cellules aux cellules normales.Le clinicien utilise souvent plusieurs autres méthodes de diagnostic, notamment l'hybridation in situ, qui est une méthode de détection des séquences d'ADN sur les chromosomes.Le cytogénéticiste clinique peut également effectuer des recherches indépendantes et publier les résultats et les conclusions auxquels ses recherches mènent.Un certain temps dans sa semaine est consacré à la lecture de la littérature actuelle, car le domaine évolue constamment et développe de nouvelles techniques.

Il s'agit d'un domaine hautement spécialisé de la médecine clinique.Pour travailler dans ce domaine, il faut généralement être médecin avec un diplôme en médecine ou une philosophie.Pour se qualifier, il a généralement terminé une résidence de génétique médicale de deux ans dans un cadre hôpital ou clinique.Il participera ensuite à une bourse de cytogénétique clinique dans un programme postdoctoral qui dure généralement deux ans ou travaille dans un cadre hospitalier ou clinique sous un autre cytogénéticiste clinique.Le candidat est généralement tenu de passer un examen en pathologie génétique moléculaire avant de rechercher un poste.