Quelle est la fréquence de la maladie d'urine du sirop d'érable?
La maladie d'urine du sirop d'érable est une maladie génétique peu commune.Il est souvent identifié au cours des premiers mois de la vie car il fait que l'urine sent la douceur, ou comme certains le décrivent, à sentir similaire au sirop d'érable.Cette odeur douce est le résultat de l'incapacité du corps à décomposer certains acides aminés, principalement, la valine, la leucine et l'isoleucine, qui sont appelées acides aminés à chaîne ramifiée.La maladie est à la fois génétique et héritée, bien que le nombre de personnes affectées par le MSUD soit relativement faible.Avec une reconnaissance et un traitement précoces, les dommages de cette maladie peuvent être minimisés.Les régimes faibles en isoleucine, en valine et en leucine sont généralement entrepris une fois diagnostiqués.
La maladie d'urine du sirop d'érable est très rare.Il y a des incidents plus élevés de la maladie chez les mennonites et les juifs ashkénazes.Les familles ayant des antécédents de la maladie peuvent être référées au conseil génétique pour aider à identifier et à traiter le problème tôt.
Habituellement, la maladie d'urine du sirop d'érable se manifeste tôt dans la vie, le principal symptôme étant l'urine passante.D'autres symptômes peuvent également être présents, notamment une somnolence extrême, le vomir, la refus de la nourriture et le défaut de manger suffisamment.Si la condition progresse, elle commence à causer de graves lésions cérébrales et peut également entraîner des crises ou des comas potentiellement mortels.Bien que les nourrissons puissent le plus souvent développer cette condition, parfois des bébés plus âgés ou de jeunes enfants présentent également les symptômes, et bien qu'ils aient une forme plus douce de la maladie, il n'est pas moins grave s'il n'est pas traité.
Les tests pour la maladie peuvent sembleraux niveaux d'urine et sanguin des acides aminés pour déterminer si le corps gère correctement les acides aminés à chaîne ramifiée.Lorsque la maladie d'urine du sirop d'érable est diagnostiquée, le premier traitement dépend de ces taux sanguins.Les médecins pourraient avoir besoin de donner une dialyse, initialement.L'étape suivante consiste à créer un régime alimentaire sur lequel la personne affectée reste à vie, ce qui évite l'ingestion de substances contenant de l'isoleucine, de la valine et de la leucine.Cela a tendance à signifier une alimentation très faible en protéines. Avec une alimentation appropriée pour la maladie d'urine du sirop d'érable, les gens peuvent encore avoir des épisodes où ils tombent malades avec les symptômes mentionnés ci-dessus.L'adhésion très stricte à l'alimentation est stressée pour maintenir ces épisodes au minimum.Le fait de ne pas se conformer au médecin et aux lignes directrices nutritionnistes sur les comportements alimentaires risque vraiment la mort, et les meilleures chances de bon pronostic et de durée de vie plus longue est de suivre les directives des médecins à la lettre.