Comment la fibrose kystique est-elle diagnostiquée?

En règle générale, une personne née avec une fibrose kystique présente des symptômes au cours de la première année de vie.Cependant, dans certains cas, les symptômes ne deviennent évidents qu'à l'adolescence.Il y a même eu des cas dans lesquels la fibrose kystique n'a pas été diagnostiquée avant l'âge adulte.Cependant, lorsque des symptômes sont présents, des tests standard sont utilisés pour diagnostiquer la maladie.

Le test de transpiration est le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique.Ce test est utilisé pour rechercher des niveaux anormalement élevés de chlorure de sodium ou de sel, présents dans la transpiration d'un individu.Le test de transpiration est effectué en faisant transpirer une zone de la peau en plaçant une solution chimique appelée pilocarpine dessus et en la stimulant avec un courant électrique doux.La sueur est ensuite collectée avec un coussin de gaze et analysée.Le test de transpiration n'est pas douloureux, mais peut provoquer un léger inconfort.

Le test de transpiration peut être moins efficace pour les nouveau-nés, car ils ont tendance à produire moins de sueur.Au lieu de cela, le test d'immunoréactive trypsigenogène (IRT), qui implique une analyse sanguine, est effectué.Certaines personnes atteintes de fibrose kystique peuvent avoir des niveaux normaux de sel dans leur transpiration.Dans de tels cas, d'autres tests peuvent être utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique.

Les tests sanguins sont utilisés pour détecter les mutations du gène du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).Les tests de grattage des joues, impliquant l'élimination indolore des cellules, sont parfois utilisés à cette fin.Les rayons X thoraciques sont également utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique.

Les tests de fonction pulmonaire sont parfois utilisés pour déterminer si une personne a ou non une fibrose kystique.Ces tests mesurent la fonction pulmonaire et la capacité.Les tests de fonction pulmonaire nécessitent généralement que le patient respire dans une machine spécialement conçue.

Les tests de culture d'expectorations peuvent être inclus dans le cadre du processus de diagnostic.Dans un test d'expectorations, le sujet doit tousser et cracher ses expectorations dans une tasse.L'expectoration est emmenée dans un laboratoire et évaluée pour la présence d'une infection.

Les évaluations des selles et les tests de fonction pancréatique sont parfois inclus dans le diagnostic de la fibrose kystique.Heureusement, la fibrose kystique peut être traitée.Jusqu'à présent, cependant, il n'y a pas de remède connu.