Que sont les syndromes polyglandulaires auto-immunes?

Les syndromes polyglandulaires auto-immunes sont une collection de troubles génétiques qui peuvent survenir de différentes manières et provoquer un large éventail de problèmes de santé.La plupart des médecins reconnaissent trois types de syndromes polyglandulaires auto-immunes et MDASH;Types I, II et III Mdash;Sur la base des glandes spécifiques et des systèmes corporels qu'ils affectent.Les glandes surrénales, la thyroïde, la parathyroïde et d'autres glandes peuvent être impliquées, et le diabète est une cooccurrence commune.Le traitement dépend des conditions sous-jacentes, mais la plupart des patients doivent prendre régulièrement des médicaments de remplacement hormonal et des médicaments anti-inflammatoires pour aider à gérer les symptômes.

Les syndromes polyglandulaires auto-immunes de type I sont très rares, et ils commencent principalement à causer des problèmes dans l'enfance.Un enfant peut subir plusieurs conditions auto-immunes, comme une combinaison d'insuffisance surrénalienne, de lupus, de polyarthrite rhumatoïde ou de problèmes parathyroïdiens.Les symptômes peuvent inclure la fatigue, les vomissements, la déshydratation, la perte de cheveux et les changements dans le teint de la peau.Les patients sont également sensibles à la candidose, un type d'infection à levure fongique récurrente.Les médecins ont lié les syndromes de type I à une mutation génétique particulière sur le chromosome 21.

Les syndromes polyglandulaires auto-immunes qui sont classés comme type II sont plus courants que les syndromes de type I, et ils ne deviennent généralement actifs qu'à l'âge adulte.La plupart des personnes atteintes de syndromes de type II souffrent d'un trouble surrénalien appelé maladie des addisons et d'une affection thyroïdienne potentiellement grave appelée thyroïdite de hashimotos.Le diabète est également une caractéristique clinique courante des troubles de type II.Les patients peuvent ressentir une gamme de symptômes, tels que des problèmes digestifs, une perte de mémoire, une léthargie, une confusion et un mauvais contrôle musculaire.Contrairement aux syndromes de type I, les troubles de type II sont liés à plusieurs mutations génétiques sur plus d'un chromosome.

Les troubles de type III sont les moins courants des syndromes polyglandulaires auto-immunes.Ils sont uniques en ce que les glandes surrénales ne sont généralement pas affectées.Au lieu de cela, une personne peut avoir une maladie thyroïdienne, une anémie et un diabète co-occurrant.Selon la gravité des déséquilibres hormonaux et des réponses inflammatoires, les symptômes peuvent inclure la malnutrition, la perte de poids, la fatigue et les maladies virales fréquentes.Les causes des troubles de type III ne sont pas bien comprises, mais la recherche génétique suggère que plusieurs mutations sont impliquées.

Des tests approfondis sont nécessaires pour confirmer la présence d'un syndrome polyglandulaire auto-immune et noter tous les symptômes sous-jacents.Les médecins sélectionnent des échantillons de sang et d'urine pour rechercher une anémie, des infections à levures et des dénombrements hormonaux anormaux.Des tests d'imagerie sont effectués pour vérifier les dommages physiques aux surrénales, aux reins, au foie et à d'autres organes.Des tests génétiques avancés sont également effectués pour identifier les chromosomes impliqués.

Le traitement est généralement axé sur le durcissement ou la gestion de chaque trouble sous-jacent.Les patients atteints de problèmes surrénaliens, parathyroïdiens et thyroïdiens ont généralement besoin d'une hormonothérapie artificielle pour compenser les carences.Le diabète est traité avec des injections d'insuline, et des conditions inflammatoires telles que l'arthrite et le lupus sont combates avec des corticostéroïdes.Il n'y a pas de remèdes clairs pour les syndromes polyglandulaires auto-immunes, mais les contrôles réguliers et le traitement continu peuvent améliorer considérablement les symptômes et la qualité de vie des patients.