Que sont les troubles chromosomiques?

Lorsque les œufs et les spermatozoïdes ou les cellules sexuelles se rencontrent d'abord au point de conception, il y a un rassemblement des chromosomes qui aideront à déterminer presque toutes choses sur un bébé en croissance.Idéalement, cette réunion fonctionne bien, mais parfois des erreurs se produisent et les gens obtiennent des chromosomes supplémentaires, supprimés ou manquants.Cela peut provoquer une variété de troubles chromosomiques, dont beaucoup sont si graves que la grossesse se termine par une fausse couche.À moins que les fausses couches aient été fréquentes, les parents ne savent peut-être jamais qu'un enfant perdu a eu des problèmes chromosomiques parce que ce n'est pas quelque chose qui est généralement évalué.Dans d'autres circonstances, les troubles chromosomiques ne provoquent pas la mort, mais peuvent avoir un impact sur la vie et la santé d'un enfant à plus ou moins de degré.

Il existe des troubles chromosomiques très connus comme ceux qui impliquent hériter d'un troisième exemplaire d'un chromosome.Le plus connu est le syndrome de Down, également connu sous le nom de Trisomie 21. Il décrit un état où les enfants obtiennent trois au lieu de deux copies du 21e chromosome, résultant en une variété de conditions qui peuvent différer dans le degré d'expression.Certains symptômes de cette condition comprennent un retard léger à modéré, des changements à l'expression faciale et un risque plus élevé de malformations cardiaques congénitales ou de maladie.Pour confondre les choses, certaines personnes souffrent du syndrome de la mosaïque, où seules certaines cellules possèdent le troisième chromosome, ce qui peut changer l'expression beaucoup ou un peu.

Contrairement au syndrome de Down, il existe des troubles chromosomiques où un chromosome sexuel supplémentaire est hérité, comme le X ou le Y, ou où une partie d'un chromosome sexuel est manquante.Les chromosomes sexuels manquants peuvent provoquer des troubles chromosomiques comme le syndrome de Turner chez les filles, ce qui entraîne l'infertilité, la croissance lente, l'échec de la puberté et les défauts potentiels d'autres organes.Lorsqu'il est capturé tôt, cette condition peut être traitée avec des choses comme des hormones pour aider à la croissance et à atteindre la maturation naturelle.En revanche, les femmes peuvent hériter d'un troisième X, ce qui pourrait ne pas être apparente car il provoque très peu de symptômes.

Lorsque les garçons obtiennent un deuxième ou un troisième X, le résultat n'est pas aussi bon.Les garçons peuvent développer le syndrome de Klinefelter, qui peut provoquer une infertilité ou de faibles niveaux d'hormones mâles à l'âge adulte.Cela pourrait être traité avec des hormones mâles.Une variété d'autres problèmes avec les chromosomes x ou y peut exister, chacun entraînant des troubles chromosomiques.

Des troubles supplémentaires pourraient résulter de chromosomes partiellement manquants, complètement manquants ou mal de forme ou inversé.Les conditions qui pourraient en résulter dépendent du nombre de chromosomes, et parfois il n'y a pas de «trouble» associé à certaines erreurs chromosomiques.Les gens sont généralement informés par leurs médecins, surtout s'ils ont plus de 35 ans, pour avoir une analyse ou des tests chromosomiques pendant qu'un bébé est in utero.Il y a des risques à tester, mais aussi des risques pour ne pas savoir.C’est une question qui doit être soigneusement pesée par chaque famille.

Une autre chose qui est importante à noter est que même avec les troubles chromosomiques diagnostiqués, il est généralement difficile de dire à quel point l'expression de ce trouble sera grave.Certaines conditions comme la trisomie 18 ont un taux de déclin assez prévisible, tendant à causer le décès peu de temps après la naissance d'un enfant.Il peut être beaucoup plus difficile de prédire le degré de problèmes ou de fonctionnalités qu'un enfant ayant d'autres types de troubles, comme la trisomie 21 (en bas), aura.

Cet aspect du dysfonctionnement des chromosomes reste mystérieux dans de nombreux cas, ce qui rend difficile pour les parents d'avoir une forte idée de ce que la vie pourrait être avec un enfant qui a des troubles chromosomiques.De plus, il existe de nombreuses erreurs chromosomiques avec peu ou pas d'expression.Une erreur peut simplement être une erreur qui n'a aucun impact sur la vie d'un enfant.