Quels sont les différents types de troubles génétiques?

En règle générale, les troubles génétiques sont causés par des anomalies dans le génome d'une personne.Cette anomalie peut être triviale ou majeure.Ils vont généralement des mutations discrètes aux anomalies chromosomiques brutes.Certains troubles génétiques sont hérités des parents, et d'autres troubles sont le résultat de mutations dans un groupe de gènes ou d'un seul gène.Les types de troubles génétiques humains peuvent être divisés en trois catégories: l'héritage du gène unique, l'héritage multifactoriel et l'héritage mitochondrial.

En règle générale, les mutations se produisent au hasard ou peuvent être liées à certains types d'exposition environnementale.Généralement, les troubles génétiques causés par des mutations dans les gènes uniques comprennent la fibrose kystique, le syndrome de Marfan et l'anémie falciforme.Ces troubles génétiques se produisent dans environ une des 200 naissances et sont appelés troubles monogénétiques.La fibrose kystique est un trouble génétique qui est familier à beaucoup.Il se caractérise par de grandes quantités de muqueuses épaisses qui sont difficiles à exciter, ce qui provoque une toux intraitable.

Les conditions d'héritage multifactorielles sont causées par des mutations dans plus d'un gène.De plus, ils peuvent également être causés par des facteurs environnementaux.Des exemples de ces troubles génétiques comprennent les maladies cardiaques, la maladie d'Alzheimers et les maladies cardiaques.De plus, les maladies chroniques telles que le diabète, le cancer et l'arthrite sont des exemples de ce type de trouble.Les troubles de l'héritage multifactoriel sont également associés à des traits héréditaires tels que la hauteur, la couleur de la peau et la couleur des yeux.

Généralement, les anormalites chromosomiques provoquent des troubles génétiques tels que le syndrome de Turner, le syndrome de CRI DU Chat, qui se traduit par Cry of the Cat et le syndrome de Klinefelter.Ces types de troubles génétiques se produisent généralement à la suite de problèmes de division cellulaire.Le syndrome de Down, par exemple, est un trouble qui se produit à la suite de trois copies du chromosome 21. Un autre terme qui se réfère au syndrome de Down est la trisomie 21. En règle générale, le syndrome de Down est diagnostiqué à la naissance, cependant, cela peut prendre des mois avant avantcela devient apparent.

Les autres types de conditions génétiques comprennent les troubles de l'héritage mitochondrial.Ces conditions sont causées par une mutation dans l'ADN non chromosomique des mitochondries.Les mitochondries se réfèrent aux petits organites impliqués dans le processus de respiration cellulaire et se trouve dans le cytoplasme végétal et les cellules animales.La liste des maladies mitochondriales est l'épilepsie du myoclonie, l'atrophie optique de Lebers, qui est une maladie oculaire, et l'encéphalopathie mitochondriale, qui est un type de démence.

Il est important de noter que bon nombre de ces conditions sont rares, cependant, cependant, cependant,Des progrès de la recherche sont effectués dans la cause et le traitement de ces conditions.En règle générale, de nombreux hôpitaux pédagogiques universitaires ont des départements spécifiquement dédiés à la génétique et aux troubles connexes.Des tests génétiques sont disponibles pour les personnes qui peuvent rechercher des informations sur leur disposition génétique.De plus, ces tests peuvent être bénéfiques pour exclure certaines conditions génétiques.