Quels sont les troubles génétiques dominants?

Les troubles génétiques dominants sont des maladies qui n'ont besoin qu'une seule copie de gène défectueuse à transmettre d'un parent à l'autre.Cela signifie qu'il ne faut qu'un parent avec le gène défectueux pour que le trouble soit hérité.Des troubles comme ceux-ci ont 50% de chances d'être transmis d'un parent à l'autre.Pour un exemple plus clair, deux descendants sur quatre d'un parent affecté obtiendront très probablement le trouble.

La cause habituelle de troubles génétiques dominants est la mutation d'un gène ou d'un chromosome, ce dernier étant composé de nombreux gènes.Cette mutation se produit souvent aux premiers stades de la grossesse, lorsque les 13 chromosomes de la mère se lient avec les 13 autres chromosomes du père, créant une cellule qui contient 26 chromosomes.Au cours de cette phase lorsque les cellules sont copiées, une erreur se produit qui se traduit par un manque ou un chromosome supplémentaire, entraînant un trouble génétique.

Beaucoup de troubles génétiques dominants sont causés par des autosomes mutés, qui sont des chromosomes qui ne sont pasDéterminez le sexe d'une progéniture.Des troubles comme ceux-ci sont spécifiquement appelés troubles dominants autosomiques.Un exemple serait la maladie de Huntington, dans laquelle la mutation apparaît sur «Chromosome 4».D'autres exemples incluent la maladie de Marfan qui fait que une personne est anormalement grande et l'achondroplasie, l'opposé de la maladie de Marfan, ce qui entraîne le nanisme.Les chromosomes X éprouvent une mutation.Dans ces cas, les hommes sont plus enclins à passer et hériter de ces troubles et manifester des symptômes pires par rapport aux femmes.La raison derrière cela est que les femmes ont deux chromosomes X, dans lesquels la copie défectueuse est en quelque sorte «protégée» par la copie non défectueuse du chromosome X.Les hommes, en revanche, ont des chromosomes X et Y, de sorte que le chromosome X n'a pas de protection.

Les troubles dominants liés à l'X peuvent dépendre du parent affecté.En règle générale, un parent masculin portant le chromosome X muté ne transmettra pas le trouble à la progéniture masculine car le mâle transfère le chromosome Y à la prochaine génération d'hommes.La progéniture féminine obtiendra plutôt la maladie.Avec les femmes touchées, il y aura toujours 50% de chances de transmettre le trouble à la progéniture masculine et féminine.Dans certains cas, une progéniture héritera et deviendra un «porteur» pour la maladie, mais ne présentera pas nécessairement les symptômes.

Des exemples des troubles dominants liés à l'X sont le syndrome de Rett, qui présente des membres plus courts et une tête plus petite, etIncontintia pigmenti, qui implique la décoloration de la peau et des cheveux.Généralement, tous les troubles génétiques dominants ont tendance à être rares, principalement parce que les patients affectés meurent généralement à un âge précoce et sont donc incapables de produire des enfants.Dans les occasions où les patients touchés accouchent, la progéniture sera également très probablement jeune.