Que sont les malformations congénitales génétiques?

Comprendre les malformations congénitales génétiques signifie d'abord comprendre le terme génétique.Il peut y avoir des différences dans la façon dont ce mot est utilisé.Parfois, des moyens génétiques dus à l'héritage d'un autre gènes qui entraînent l'expression d'un ou plusieurs symptômes ou des changements dans la fonction corporelle moyenne.Une autre façon dont ce terme est utilisé consiste à exprimer des erreurs dans la façon dont les chromosomes ou les gènes fonctionnent qui n'ont pas de biais d'héritage;De telles erreurs pourraient se produire à partir de l'environnement, de la maladie, de l'âge ou des facteurs inconnus, entraînant une forme de malformations congénitales génétiques qui ne sont pas héritées.

Les malformations congénitales héréditaires existent sous de nombreuses formes et peuvent être transmises aux enfants de plusieurs manières.Les parents peuvent chacun besoin de transporter un gène pour un défaut pour qu'il soit exprimé génétiquement.Dans ces cas, des défauts ne se produisent que si l'enfant hérite d'un gène récessif de chaque parent, ce qui ne se produit pas toujours.Dans d'autres cas, chaque fois qu'un seul gène est hérité, la malformations congénitales se produira, qui est appelée dominante autosomique.Le défaut ne signifie pas toujours la malformation du corps, et certaines personnes ne montrent pas de preuves de malformations congénitales génétiques à leur naissance.Au lieu de cela, les défauts se manifestent plus tard.

Il existe de nombreux exemples de malformations congénitales génétiques qui peuvent être très graves.Il s'agit notamment de la maladie de Tay-Sachs, qui provoque une détérioration progressive et a un taux de mortalité exceptionnellement élevé.On peut dire que c'est lié au gène parce que les gens font ou ne portent pas ce gène, et lorsque deux parents sont porteurs, ils ont un risque sur quatre d'avoir un enfant atteint de cette maladie.C'est une maladie récessive, mais les personnes qui n'obtiennent pas la maladie peuvent devenir porteuses du gène et devraient subir des tests génétiques avant d'avoir des enfants.Les autres maladies héritées comprennent l'anémie falciforme, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et le syndrome de Marfan;Il existe de nombreux autres exemples.

Les erreurs dans les gènes peuvent provoquer l'autre type de malformations congénitales génétiques.Soit par l'environnement, soit par un accident de la nature, un ou plusieurs gènes peuvent ne pas fonctionner comme ils le devraient.C'est le cas avec des malformations cardiaques, bien qu'il y ait quelques conditions de malformations cardiaques rares comme l'hétéotaxie héritée.La majorité se produit pour des raisons inconnues, mais ces raisons impliquent clairement que les gènes n'ordant pas le travail de construction correctement du corps.

Il convient également de noter que ce deuxième type de défaut pourrait être héréditaire.Ce n'est pas parce qu'un modèle d'héritage n'a pas été établi qu'il n'est pas là.Cela signifie simplement que les chercheurs médicaux ne l'ont pas découvert.

Un autre défaut qui est assez courant et qui peut être héréditaire ou hérité d'une partie du temps est la fente palatine.Parfois, les médecins ne sont pas nécessairement sûrs de ce qui crée le problème.D'autres conditions pourraient résulter de facteurs environnementaux qui modifient la façon dont les gènes sont exprimés.

Par exemple, le syndrome de Down peut être hérité et est plus courant dans les familles avec les enfants de Down.Le risque d'avoir un bébé avec la condition augmente avec l'âge, à mesure que les œufs ou les ovules d'une femme vieillissent.Le syndrome de Down augmente considérablement pour les femmes de plus de 35 ans, que les gens aient des antécédents familiaux.

Le manque de certaines choses comme les suppléments d'acide folique avant et pendant la grossesse peut créer des anomalies du tube neural de la colonne vertébrale, et il existe des preuves de plus en plus que les gènes qui construisent le cœur peuvent vaciller, le cœur entraînant des défauts.Les maladies, la plupart des drogues illégales et de l'alcool peuvent également provoquer une expression génique défectueuse, entraînant une variété de défauts qui ne sont pas hérités.

Beaucoup de gens qui ont un enfant atteint d'une anomalie congénitale ne s'y attendent pas et n'ont pas d'antécédents familiaux de défauts.Dans un sens, cela rend les malformations congénitales héréditaires ou génétiques un peu plus faciles à attraper tôt, étant donné l'accès à des conseils génétiques.Connaître les antécédents familiaux est un bon moyen de savoir si le travail avec un conseiller génétique serait recommandé avant d'essayer de concevoir.Pourtant, même avec une histoire familiale claire, l'échec des gènes à fonctionner parfois correctement signifie que le risque est toujours présent, bien que la plupart des défauts soient heureusement rares.