Quelles sont les erreurs innées du métabolisme?

Les erreurs innées de métabolisation sont des troubles génétiques et congénitaux qui interfèrent avec la façon dont le corps se métabolise ou utilise les substances qu'elle reçoit, généralement via la nourriture.Il y a beaucoup de ces conditions.Tous ensemble, environ 0,04% de la population souffre de ces «erreurs», et un gène défectueux qui ne peut pas se décomposer ou utiliser correctement quelque chose que le corps reçoit les caractérise généralement.Cela signifie que le corps ne parvient pas à obtenir une substance nécessaire, soit une substance s'accumule dans le corps à des niveaux nocifs ou même mortels.

Il existe deux principaux groupes d'erreurs innées du métabolisme.Avec des maladies comme la PKU, le problème est que le corps s'accumule trop d'un produit chimique car un défaut génétique lui a volé sa capacité à briser ce produit chimique.L'autre groupe se compose de ces troubles où le corps ne peut pas utiliser ou métaboliser correctement quelque chose qu'il reçoit, afin que les méthodes du corps pour obtenir de l'énergie ou d'autres ressources nécessaires deviennent altérées.

La plus courante des erreurs innées du métabolisme est la maladie phénylcétonurie (PKU), qui affecte environ 2,4 personnes chez 100 000 personnes.Avec cette maladie, le corps n'a pas la capacité de décomposer les phénylalanines, et celles-ci provoquent une accumulation nocive qui peut affecter la santé mentale et physique.La préoccupation de cette maladie est si forte car elle commence immédiatement pendant la petite enfance et, sans diagnostic, peut provoquer rapidement un retard mental irréversible.

De nombreux pays testent régulièrement les nouveau-nés pour la PKU afin d'empêcher que cela se produise.S'ils sont diagnostiqués tôt, les chances d'une vie saine sont bonnes.Comme pour de nombreuses erreurs innées du métabolisme, l'objectif du traitement est d'éviter les substances qui créent des problèmes.Les personnes atteintes de PKU doivent manger un régime absente de phénylalanines pour éviter cette accumulation nocive.

La maladie de stockage du glycogène est un autre type d'erreurs innées du métabolisme.Les personnes affectées manquent de gènes qui décomposent le glycogène, qui est la forme stockée de glucose dans le corps.Le résultat est occasionnel à fréquenter l'incapacité à utiliser le glucose stocké au besoin pour l'énergie.Sans intervention, comme l'utilisation du glucose oral ou d'autres médicaments, certains types de cette condition sont mettant la vie en danger.

De nombreux autres types d'erreurs innées du métabolisme se produisent, et beaucoup sont exceptionnellement rares.Ils sont souvent hérités d'un schéma récessif autosomique, où les deux parents doivent transmettre un gène défectueux à la progéniture.Si ces maladies se produisent dans la petite enfance, la présence d'une constellation de symptômes, notamment le non-prospérité, la mauvaise croissance, le développement anormal et les taux sanguins irréguliers, aident à les diagnostiquer.Parfois, un diagnostic ne se produit pas tant qu'un enfant n'est pas gravement malade, et certaines de ces conditions peuvent provoquer des crises dangereuses comme des crises soudaines ou une insuffisance organique.

Quelques-unes des erreurs innées du métabolisme ne se manifestent pas plus tard dans la vie, et certains patients ne recevraient pas de diagnostic avant le milieu de l'adulte ou plus tard.Cela ne signifie pas que ces maladies sont moins graves.Dans pratiquement tous les cas, le traitement, fondé sur le type de maladie, est nécessaire.