Quelles sont les maladies héritées?

Les maladies héréditaires sont causées par un matériel génétique anormal, comme les gènes et les chromosomes individuels, transmis à un enfant d'un ou des deux parents.Ces types de maladies sont également communément appelés troubles génétiques, maladies génétiques héréditaires ou maladies héréditaires, et peuvent avoir des symptômes et des degrés de gravité variables.Certaines maladies héréditaires courantes sont la fibrose kystique, une condition dégénérative qui provoque l'invalidité et souvent la mort précoce;L'anémie falciforme, qui est un trouble sanguin qui peut varier en gravité;et la maladie de Huntingtons, qui provoque une dégénérescence du cerveau et du système nerveux.Souvent, les maladies héréditaires ne peuvent pas être guéries, bien que les symptômes puissent parfois être gérés avec des médicaments et d'autres formes de soins médicaux.La thérapie génique, un type de traitement principalement expérimental, est recherchée comme un moyen de guérir certains troubles génétiques en supprimant ou en modifiant les gènes défectueux.

Le matériel génétique de chaque être humain est composé d'un grand nombre de gènes individuels qui affectent une grande variété de traits et de capacités, y compris l'apparence physique et la fonction cognitive.Dans ce matériel génétique, il y a presque toujours deux copies de chaque gène: une héritée de chaque parent.Une condition héréditaire, comme une maladie héréditaire, est transmise à un enfant si l'un ou les deux parents a un gène anormal.

Certaines maladies héréditaires, par exemple la fibrose kystique, sont appelées troubles récessifs autosomiques et nécessitent que les deux gènes de la paire génétique soient anormaux pour que la maladie se développe.Une personne qui ne porte qu'un seul gène anormal pour un trouble récessif ne développera pas la maladie, mais peut la transmettre à la prochaine génération.D'autres maladies héréditaires, comme la maladie de Huntingtons, sont appelées troubles dominants autosomiques et ne nécessitent qu'un seul des gènes d'une paire à être défectueux pour que la maladie se développe.

La génétique n'est pas toujours le seul facteur déterminant en ce qui concerne les maladies héréditaires.Par exemple, dans le cas de certains troubles héréditaires du type dominant autosomique, tous ceux qui héritent d'un gène défectueux ne développent pas la maladie.Il existe également des exemples de maladies héréditaires où le matériel génétique défectueux ne provoque pas de maladie, mais peut le faire en conjonction avec divers facteurs environnementaux.Un terme connexe est une maladie congénitale, qui fait référence à une condition qui se développe à la naissance ou avant, mais ne doit pas nécessairement être héritée.Un exemple est le syndrome de Downs, un trouble génétique qui n'est pas hérité, mais plutôt causé par un chromosome supplémentaire se formant à un stade précoce du développement fœtal.