Que sont les lipidoses?
Le terme général lipidoses décrit l'un des plus de 30 troubles métaboliques héréditaires provoquant des accumulations anormales de graisses, d'huiles ou de stéroïdes dans les tissus, résultant de l'incapacité du corps à décomposer correctement ces substances.Certains patients présentent des symptômes de troubles du stockage des lipides peu de temps après la naissance, tandis que d'autres troubles peuvent ne pas produire de symptômes jusqu'à ce que les individus atteignent l'âge adulte.Les symptômes varient également en fonction de la partie du corps affectée par le trouble.
Dans des circonstances normales, à la naissance, les individus produisent les enzymes appropriées nécessaires pour métaboliser et utiliser diverses substances alimentaires.Les personnes nées avec des troubles métaboliques n'ont généralement pas le codage génétique responsable de la fabrication de quantités suffisantes d'enzymes de métabolisation des lipides, ou du dysfonctionnement des enzymes fabriquées.Les parents portant un gène défectueux sont généralement sans symptômes du trouble.Les prestataires de soins de santé considèrent les lipidoses relativement rares, mais certains de ces troubles héréditaires apparaissent plus fréquemment.
Les variations de la maladie de Gaucher, par exemple, affectent les femmes ou les hommes dans de nombreuses parties du monde, et les spécialistes considèrent le trouble de l'une des formes les plus courantesde lipidoses.Les deux parents doivent porter le gène avant de passer la maladie à la progéniture.Les symptômes se produisent lorsque des graisses anormales s'accumulent et déplacent des cellules saines dans les os, le foie, la rate et le système nerveux.Les patients éprouvent généralement un large éventail de symptômes, qui comprennent un gonflement abdominal de la participation du foie et de la rate, une croissance ou des fractures de retard de ralentissement du tissu osseux affecté et de la fatigue de l'anémie en raison de la tendance à l'ecchymose ou à la saignement.Le traitement implique un soulagement symptomatique et un remplacement enzymatique.
La recherche suggère qu'une personne sur 250 porte le gène de la maladie de Tay-Sachs, bien que le trouble affecte plus en évidence les personnes d'origine juive.Des quantités anormales d'acides gras s'accumulent dans les systèmes nerveux des enfants nés avec cette forme de lipidoses.Les enfants atteints de Tay-Sachs deviennent aveugles, perdent la coordination physique et ont des obstacles au développement mental.Au fur et à mesure que la maladie progresse, le trouble provoque des convulsions, des difficultés à respirer et une incapacité à avaler, aboutissant finalement à la mort.Le traitement implique généralement une atténuation des symptômes, bien que la recherche se poursuit.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une lipidose caractérisée par des accumulations anormales de cholestérol dans tout le corps.Le trouble se manifeste généralement avec la diarrhée chronique pendant la petite enfance;cataractes pendant l'enfance;et la présence de xanthomatose, ou dépôts de cholestérol, sous la peau et divers autres endroits pendant le jeune âge adulte.Les patients éprouvent souvent un développement mental retardé accompagné de divers symptômes psychiatriques, ainsi que des spasmes musculaires, des tremblements et une activité de crise.Le traitement implique un soulagement symptomatique et une supplémentation en enzyme, qui aide à métaboliser le cholestérol.