Que sont les maladies de stockage lysosomales?

Les maladies de stockage lysosomales (LSD) sont un ensemble de troubles génétiques des enzymes lysosomales dans lesquelles une accumulation de macromolécules non digérées s'accumule, provoquant une dégénérescence cellulaire extrême.Il existe 49 variations de la maladie actuellement reconnue et traitées.Ces maladies frappent le lysosome, un organite logé dans les cellules du corps, qui sont responsables de la production d'enzymes qui décomposent les macromolécules à utiliser pour l'énergie.Lorsque ces molécules sont laissées entières, la cellule souffre finalement de la mort cellulaire et doit être traitée en utilisant le traitement le mieux adapté à la maladie de stockage lysosomale spécifique et au patient.

Dans un lysosome normal et sain, les enzymes produites par le réticulum endoplasmique, une autre organite dans chaque cellule, sont stockées et utilisées pour décomposer des molécules d'énergie qui sont utilisées par la cellule dans son ensemble ou excrétées dans le système lymphatique.Lorsque cette fonction est altérée par tout type de trouble métabolique, comme l'une des maladies de stockage lysosomales, les organes du corps ne fonctionneront pas aussi efficacement.Le résultat au patient comprend un déclin progressif des capacités mentales et physiques et entraînera éventuellement la mort.Les troubles métaboliques héréditaires sont considérés comme relativement rares dans la plupart des pays et les chercheurs recherchent des moyens plus efficaces de les traiter.

La plupart des spécialistes et médecins abordent les maladies de stockage lysosomal avec des traitements conçus pour le trouble spécifique parmi les 49 connus.Les greffes de moelle osseuse sont utilisées chaque fois que possible pour les patients LSD et sont considérées comme efficaces lorsqu'ils sont effectués au début de la progression des maladies.Lorsque cela est possible, la communauté médicale préfère utiliser ce traitement lorsque le patient est un nourrisson et moins susceptible de subir des complications de rejet tissulaire.Un autre type de traitement utilisé dans le traitement des maladies de stockage lysosomal est le traitement de remplacement enzymatique (ERT), qui implique l'utilisation d'enzymes déficientes administrées par les patients IV.

Les médecins ont constaté que la greffe de cellules souches hématopoïétique était utile pour ralentir également les effets des maladies de stockage lysosomal.Les cellules souches utilisées pour ce traitement sont trouvées dans la moelle osseuse, ou dans certains cas, elles sont récoltées dans le sang du cordon.Non seulement ce traitement fournit au corps des enzymes saines et fonctionnelles, mais elle fournit également des cellules saines pour remplacer certaines des perdues ou endommagées.Tous les traitements ne sont pas efficaces sur tous les types de LSD, et une analyse minutieuse est nécessaire pour correspondre au traitement correct aux besoins des patients.