Quelles sont les mutations faux-sens?

Une mutation faux-sens est un type de mutation génétique dans laquelle une seule base est remplacée par une autre base, modifiant une «lettre» dans la séquence codante de l'ADN.Selon l'endroit où la mutation se produit et quelle base est modifiée, une mutation faux-sens peut entraîner des problèmes de santé ou peut entraîner aucun changement fonctionnel.Plusieurs conditions génétiques ont été liées à des mutations faux-sens, et ces mutations sont également associées à un certain nombre de cancers.

Cette mutation est un exemple de mutation ponctuelle, dans laquelle une seule base nucléotidique a changé.Dans une transition, une purine est échangée contre une autre purine, ou une pyrimidine est échangée contre une autre pyrimidine.Dans les transversions, une purine et une pyrimidine sont échangées.L'une ou l'autre modifie la séquence d'ADN, ce qui signifie que l'ADN peut coder pour une protéine différente de celle qu'il est censé chez les individus en bonne santé.Selon l'endroit où se produit la mutation du gène, cela peut entraîner une variété de conséquences lorsque l'ADN code une protéine différente.

, il n'y a pas de changement fonctionnel, ou il y a un changement, mais il est minime.Dans d'autres, l'échange provoque des complications graves, car le corps construit une protéine totalement différente.Certains exemples de conditions génétiques causées par des mutations faux-sens comprennent certaines formes de fibrose kystique, d'anémie falciforme et de sclérose latérale amyotrophique (maladie de la SLA ou de Lou Gehrigs).Des mutations faux-sens ont également été liées à des cancers qui se produisent lorsque la division cellulaire devient incontrôlable.Afin de confirmer qu'une mutation faux-sens s'est produite, il est nécessaire de savoir quels gènes sont impliqués dans un état des patients et d'identifier les emplacements précis sur le gène où des anomalies se produisent. De nombreuses mutations faux-sens sont spontanées, causées par des erreursdans la division cellulaire qui a provoqué une transversion ou une transition.D'autres peuvent être causés par l'exposition à des mutagènes, comme les gaz dangereux.Les premières mutations faux-sens ont été identifiées dans les années 1950, et la compréhension de la façon dont ces mutations fonctionnent se sont considérablement élargies depuis lors, grâce au séquençage de l'ADN et à une meilleure compréhension du génome. Lorsqu'une mutation faux-sens ne provoque pas de changement fonctionnel, il estparfois connu comme une mutation conservatrice ou silencieuse.Les gens peuvent ne pas être conscients du fait qu'ils portent une mutation dans ces cas.Des mutations faux-sens qui entraînent des changements sont constamment identifiées.La compréhension médicale des maladies génétiques change également en réponse à cette nouvelle information, car les chercheurs apprennent que la gravité des conditions génétiques peut varier considérablement, selon les variations au sein d'un matériel génétique des patients individuels.