Que sont les diagnostics moléculaires?

Les diagnostics moléculaires peuvent être largement définis comme la mesure de l'acide désoxyribonucléique (ADN), de l'acide ribonucléique (ARN), des protéines ou d'autres métabolites pour détecter certains génotypes, mutations ou changements biochimiques qui peuvent être associés à certains états de santé ou de maladie.L'émergence de diagnostics moléculaires est due à des progrès en biologie qui ont entraîné une compréhension des mécanismes des processus normaux et pathologiques au niveau moléculaire.Avant cette compréhension, de nombreux états pathologiques ont été diagnostiqués à partir d'observations morphologiques.

Les premiers tests moléculaires largement utilisés concernaient les maladies infectieuses, comme pour l'hépatite B et le C ou le papillomavirus humain (HPV), et cela continue d'être le plus grand marché du diagnostic moléculaire.Certains autres domaines, tels que les tests moléculaires pour l'oncologie, les conditions héréditaires, les maladies cardiovasculaires, les troubles neurologiques et les tests médico-légaux, sont en croissance rapide des zones d'intérêt.De plus, les diagnostics moléculaires peuvent être utilisés pour surveiller la réponse d'un patient à un traitement médicamenteux particulier.

De nombreuses techniques biologiques différentes relèvent du parapluie «diagnostic moléculaire».L'une des techniques les plus courantes est la réaction en chaîne par polymérase (PCR), une méthode de production de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiquement définis qui peuvent ensuite être utilisés à des fins multiples, notamment l'identification et la détection de l'expression des gènes aberrants associés à certaines maladies.Les fragments de PCR peuvent également être séquencés pour détecter les mutations de gènes liées à certains états pathologiques, telles que la détection de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 qui sont souvent associés à un risque accru de cancer du sein héréditaire et de cancer de l'ovaire.est une analyse cytogénétique, qui implique l'examen des chromosomes pour diagnostiquer ou écran pour certaines maladies génétiques ou anomalies.Cette technique est souvent utilisée en oncologie.En utilisant des marqueurs génétiques connus, il est possible de détecter la présence de cellules cancéreuses dans un échantillon biologique.De plus, l'analyse cytogénétique des échantillons de tumeurs peut souvent donner des informations concernant l'agressivité tumorale ou la probabilité de récidive tumorale.L'analyse cytogénétique est également utile dans les tests génétiques prénatals pour dépister une anomalie congénitale ou une anomalie chromosomique dans le fœtus.

Le développement le plus attendu de diagnostics moléculaires est le concept de médecine personnalisée, qui se réfère à la capacité d'adapter un plan de traitement spécifiquement spécifiquementà un individu basé sur sa composition génétique.Cela identifierait les patients qui pourraient bien répondre à un médicament particulier et aider à éviter les effets indésirables des médicaments.De plus, cela déterminerait le risque d’une personne pour des maladies particulières avant de développer la maladie.Ce concept est déjà utilisé dans une certaine mesure pour identifier les personnes sujettes à certaines maladies à base de gènes, telles que la fibrose kystique, certains cancers et la maladie d'Alzheimer.