Quelles sont les causes de la progeria?

Les causes de la progeria sont des anomalies dans la structure nucléotidique de l'ADN des enfants affectés.Ces anomalies sont le résultat d'une mutation du gène LMNA, qui est responsable de la production des protéines qui entourent le noyau de la cellule.On pense que l'instabilité structurelle ultime du noyau provoque des signes vieillissants subis par ceux diagnostiqués avec ce syndrome.

La progeria est un trouble génétique qui provoque un vieillissement prématuré chez les jeunes enfants.Les enfants naissent avec cette maladie semblant saine et commencent à ralentir leurs taux de croissance normaux entre 18 et 24 mois.Leurs corps éprouvent progressivement la perte de graisses de cheveux et de carrosserie.La peau commence à prendre une apparence vieillie à mesure que le syndrome avance, et leurs articulations deviennent plus rigides, entraînant parfois une luxation de la hanche.La plupart des enfants nés avec cette anomalie génétique meurent d'une maladie cardiaque et d'un AVC vers 13 ans, bien que quelques cas aient survécu jusqu'à l'âge de 20 ans.

Une mutation dans le gène LMNA est considérée comme l'une des principales causes de la progeria.Le gène LMNA produit le lamin A protéine.Cette protéine est l'un des squelette structurelle qui entoure et fournit un soutien au noyau de la cellule.Les médecins et les scientifiques pensent que l'instabilité qui en résulte du noyau conduit aux signes du vieillissement prématuré.

La mutation génétique se manifeste initialement dans un petit changement dans les nucléotides de l'ADN des patients.Les nucléotides sont les éléments constitutifs de la structure en forme de chaîne qui est de l'ADN et constituent de l'adénine, de la guanine, de la thymine et de la cytosine.Le changement dans la séquence nucléotidique, qui est l'une des causes de la progeria, est une substitution de la thymine à la cytosine en position 1824.

Bien que le trait génétique de la progeria soit dominant, il n'est pas hérité.Les enfants qui développent cette mutation ne sont pas nés de parents qui ont l'anomalie.Les chercheurs croient que le code muté qui modifie la séquence nucléotidique peut se produire dans l'œuf ou dans un seul sperme immédiatement avant la conception.

La recherche sur les causes de la progeria est en cours.L'anomalie génétique qui provoque le processus de vieillissement rapide a été identifiée en 2003 comme un lien commun partagé par la majorité des personnes atteintes de la maladie.Les scientifiques ne sont pas entièrement certains comment le lamin une protéine se rapporte au vieillissement humain global.Aucune guérison n'existe qui ralentit adéquatement et inverse les effets secondaires du vieillissement chez les enfants diagnostiqués.