Quelles sont les causes de l'anémie falciforme?

Les principales causes de l'anémie falciforme (SCA), également connue sous le nom de maladie de la drépanocytose (SCD), sont largement dues à une mutation génétique dans l'hémoglobine du Body, en particulier dans le chromosome 11. D'autres causes d'anémie drépanocytaire impliquent l'héritage génétique de lamaladie.Les enfants de deux personnes atteintes de SCA naissent généralement avec la maladie, tandis que ceux qui souffrent d'un parent souffrant de SCA ne présentent généralement aucun symptôme notable.Les causes de l'anémie falciforme sont également liées à des problèmes de sang, tels que la déshydratation, de faibles niveaux d'oxygène et une acidité accrue.

Les causes de l'anémie falciforme peuvent être attribuées à une mutation de l'hémoglobine, le composé riche en fer qui donne au sang sa coloration rouge.Dans des circonstances normales, les globules rouges sont en forme de disque et pleins en raison de la présence d'acide glutamique.La mutation qui provoque le SCA se produit dans le gène bêta-globine, ce qui, à son tour, provoque le remplacement de l'acide glutamique par de la valine.Le changement chimique fait que les globules rouges deviennent rigides, collants et déformés, de forme similaire à un croissant de lune.

Les causes génétiques de l'anémie falciforme sont transmises à la génération suivante à travers un modèle appelé héréditation autosomique récessive.Cela signifie que les deux parents devraient passer le gène pour que l'enfant hérite de la maladie.Si un seul parent porte la mutation, l'enfant aura ce que les chercheurs appellent le trait de drépanocytose.

Les personnes atteintes du trait de drépanocytose possèdent à la fois une hémoglobine normale et mutée et pourraient potentiellement transmettre SCA à leurs enfants.Le trait de drépanocytose ne présente cependant aucun symptôme en dehors d'un certain nombre de cellules sanguines en forme de drépanocytose et est considérée comme inoffensive pour le patient.À chaque grossesse, deux parents qui ont chacun le trait de drépanocytose ont 25% de chances de produire un enfant en bonne santé, 50% de chances de produire un enfant porteur et 25% de chances de produire un enfant sans mutation de cellule sanguine.

Les causes d'anémie falciforme sont également liées à certaines conditions physiques.La distorsion des globules rouges chez les personnes atteintes de mutation est généralement déclenchée par un faible volume sanguin.Les autres facteurs contributifs comprennent la déshydratation, les faibles niveaux d'oxygène sanguin et l'augmentation de l'acidité du sang.On pense également que la faucille des cellules sanguines chez les personnes atteintes de drépanocytose est liée à une activité métabolique élevée.Les femmes enceintes sont considérées comme plus sujettes à la faucille cellulaire en raison de l'activité accrue de l'utérus et des déséquilibres hormonaux.