Quelles sont les différentes maladies métaboliques héréditaires?
Certaines des maladies métaboliques héréditaires les plus courantes comprennent la maladie thyroïdienne, la cystinurie et des types spécifiques de goutte.Les chercheurs et les médecins croient également que les maladies de l'albinisme et de la phénylcétonurie sont également héritées.En raison de grandes avancées du dépistage génétique, de nombreuses maladies métaboliques héréditaires peuvent être diagnostiquées pendant la petite enfance, ce qui peut améliorer considérablement le traitement.
La goutte métabolique héréditaire est beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, et est généralement indiquée par des niveaux élevés de haut niveau de niveaux élevéacide urique dans la circulation sanguine.C'est souvent une condition douloureuse qui provoque un gonflement dans les articulations, en particulier dans les pieds et les orteils.Ceux qui souffrent de goutte peuvent être complètement exempts de symptômes pendant plusieurs mois, puis ont soudainement des attaques qui peuvent durer des semaines.La goutte est généralement traitée avec des anti-inflammatoires oraux ou des injections de stéroïdes.
La cystinurie est censée être l'une des causes les plus courantes de calculs rénaux, et contrairement à la plupart des maladies métaboliques héréditaires, pour être transmise, le gène doit être présent dans la plupartles deux parents.Les personnes atteintes de cystinurie ont des niveaux élevés d'un acide aminé appelé cystéine, qui s'accumule dans les reins et provoque la formation de pierres.La principale approche du traitement des patients souffrant de cystinurie est la prévention des pierres.Dans la plupart des cas, les patients peuvent rester exempts de calculs rénaux tant qu'ils boivent quotidiennement de grandes quantités d'eau.Si les calculs rénaux se développent, une tentative est faite pour les dissoudre avec des médicaments, mais dans certains cas, l'hospitalisation est nécessaire pour éliminer les pierres.
La maladie thyroïdienne décrit à la fois l'hypothyroïdie et l'hyperthyroïdie.Avec l'hypothyroïdie, la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormone thyroïdienne, qui peut résulter de léthargie, de gain de poids et de constipation.L'hyperthyroïdie se produit lorsque la glande thyroïde surproduit l'hormone, ce qui entraîne souvent une perte de poids, des épisodes de diarrhée, une perte de cheveux et une nervosité.Le traitement de la maladie thyroïdienne comprend généralement des médicaments qui restreignent ou augmentent la production de l'hormone thyroïdienne.
La phénylcétonurie, souvent appelée PKU, est l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus graves.Dans certains cas, cela peut entraîner un retard mental et de graves problèmes de comportement.Les patients atteints de phénylcétonurie sont incapables de traiter un acide aminé appelé phénylalanine, qui est crucial pour une croissance et un développement du cerveau sains.Les nourrissons sont régulièrement testés pour cette maladie peu de temps après la naissance.Si le test est positif, ils sont mis sur des schémas de traitement conçus pour maintenir la phénylalanine à de faibles niveaux.
Ceux qui souffrent d'albinisme n'ont presque aucune pigmentation de couleur dans la peau, les cheveux ou les yeux.Contrairement à de nombreuses maladies métaboliques héréditaires, dans la plupart des cas, les enfants nés avec l'albinisme ont des parents qui ne souffrent pas de la maladie, car il peut parfois sauter de nombreuses générations.Les personnes atteintes d'albinisme sont généralement sensibles à la lumière et peuvent souffrir de graves problèmes de vision.Le traitement consiste principalement à protéger la peau et les yeux de la lumière ultraviolente.