Quelles sont les différentes méthodes de test de la fibrose kystique?

Le test de la fibrose kystique comprend le dépistage génétique, le dépistage du nouveau-né et les tests de transpiration.Un médecin peut discuter des options avec les patients pour déterminer le meilleur choix pour une situation donnée.Dans tous les cas, si les résultats sont positifs, un médecin recommande généralement un suivi et plus de tests pour confirmer le diagnostic et collecter des informations supplémentaires.Ces informations seront utiles pour gérer une fibrose kystique.La fibrose kystique est un trouble génétique récessif, et les deux parents ont besoin d'une copie du gène pour qu'un enfant puisse développer la condition.Tester la fibrose kystique peut aider les parents à déterminer s'ils risquent d'avoir un enfant atteint de fibrose kystique.Si un seul parent est un transporteur, il n'y a aucune cause de préoccupation.Si les deux sont porteurs, il y a 25% de chances que l'enfant aura la maladie.

Une fois les bébés nés, les parents peuvent demander un dépistage du nouveau-né.Il s'agit d'une offre standard dans de nombreux hôpitaux.Un technicien piquera le talon pour prélever un petit échantillon de sang et l'envoie à un laboratoire pour dépister une variété de conditions génétiques.Les parents doivent être conscients qu'un résultat positif sur le dépistage du nouveau-né ne signifie pas qu'un bébé a une fibrose kystique.Cela indique seulement qu'elle peut avoir la maladie, et un autre test est nécessaire pour établir un diagnostic.

L'étalon-or pour tester la fibrose kystique est le test de transpiration.Les personnes atteintes de fibrose kystique produisent une quantité inhabituelle de chlorure de sodium dans leur sueur.Dans le test de sueur, le technicien applique un produit chimique pour faire transpirer le patient et utilise une électrode pour stimuler doucement les glandes de sueur et collecter un échantillon.Un laboratoire analyse la sueur pour voir la quantité de chlorure de sodium présent.Les résultats peuvent être négatifs, positifs ou indéterminés.Si les résultats des tests ne sont pas clairs, le patient doit répéter le test.

Les personnes qui envisagent de tester la fibrose kystique peuvent le recevoir dans la plupart des hôpitaux et des cliniques.Si une installation ne peut pas tester personnellement des échantillons, il peut les envoyer à un laboratoire pour analyser et retourner un résultat en quelques jours.Le diagnostic précoce peut être essentiel pour fournir des interventions qui réduiront un risque de complications futures des patients.L'avènement des tests nouveau-nés de la fibrose kystique dans de nombreux pays a été un développement significatif du traitement de la fibrose kystique, car cela signifie que les patients peuvent commencer à obtenir des soins avant de développer des symptômes.