Quels sont les différents troubles de la monosomie?

Les troubles de la monosomie se produisent pendant le développement du fœtus et se caractérisent par une paire de chromosome partielle ou complète partielle.Bien que ces troubles soient relativement rares, les plus courants sont le syndrome de Turner et le syndrome de CRI Du Chat.D'autres troubles, tels que le syndrome de délétion 1P36 et le syndrome des alls, sont extrêmement rares.Le syndrome de Turner est la seule monosomie complète qui est compatible avec la vie;Tous les autres types sont mortels dans l'utérus ou directement après la naissance.Ceux qui vivent avec un trouble de monosomie autre que le syndrome de Turner ont une monosomie partielle, ce qui signifie qu'un seul morceau d'un côté d'un chromosome est manquant.

Le syndrome de Turner affecte environ une sur 2 500 femmes.La paire chromosome qui détermine le sexe féminin, connu sous le nom de XX, manque l'un des XS dans le syndrome de Turner.Sans traitement, les femmes atteintes de ce trouble de la monosomie ne passeront qu'à moins de 5 pieds (1,5 mètre) et ne passeront pas par la puberté.Avec l'utilisation des hormones de croissance et du remplacement des œstrogènes dès le début, ces problèmes peuvent être évités, bien que les patients soient toujours infertiles.

Le syndrome de Turner peut également provoquer des retards d'apprentissage, en particulier en mathématiques, et peut provoquer des anomalies physiques telles qu'un charmecou, paupières tombantes et moles excessives.Avec un traitement et une thérapie précoces, ceux qui souffrent du syndrome de Turner peuvent généralement assister à la classe avec leurs pairs atypiques et continuer à vivre de manière indépendante.Dans certains cas, un donneur d'oeuf associé au traitement de la FIV peut les aider à porter et à naissances naturellement un enfant.5. Parallèlement à plusieurs handicaps d'apprentissage et physiques, ce trouble provoque le développement du larynx anormalement, ce qui entraîne un cri distinctif de moins de 2 ans.les yeux larges.Ils ont également souvent des malformations cardiaques, un mauvais tonus musculaire et des difficultés à fonctionner dans des contextes sociaux et affichent souvent un comportement très agressif ou imprévisible.Bien qu'aucun traitement médical ne soit disponible pour ce trouble, les traitements thérapeutiques peuvent souvent aider les patients souffrant de déficience intellectuelle et de socialisation.

1P36 Syndrome de délétion, c'est-à-dire une partie manquante du chromosome 1, peut provoquer plusieurs troubles physiques et mentaux, y compris les déformations faciales et les graves et les gravesles retards d'apprentissage.Ce trouble de la monosomie est beaucoup plus rare que le syndrome de Turner ou CRI Du Chat;La thérapie pour les retards d'apprentissage et l'interaction sociale sont les seuls traitements disponibles.Le syndrome des alls, une partie manquante du chromosome 9, a moins de 100 cas signalés dans le monde, ce qui en fait le trouble de la monosomie la plus rare. Les problèmes de santé ainsi que les anomalies faciales et mentales présentes avec le syndrome d'Alfieont été trouvés où l'invalidité intellectuelle du patient s'est considérablement améliorée après le traitement.Dans un cas, un enfant est passé de profondément handicapé intellectuellement, un score de QI de moins de 20 ans, à inférieur à la moyenne sur l'échelle du QI, ce qui signifie supérieur à 70 points.Avec l'absence de problèmes de santé graves tels que les malformations cardiaques, les personnes atteintes de ces troubles ont généralement une longue durée de vie, généralement 50 et 70 ans.En raison du fait que de nombreuses parties différentes d'un chromosome peuvent être manquantes, la gravité de ces troubles varie considérablement selon le patient.