Quels sont les différents symptômes de neurofibromatose?

Les symptômes de la neurofibromatose varient, selon qu'un patient, une neurofibromatose de type 1 (NF1), une neurofibromatose de type 2 (NF2) ou une schwannomatose.Les symptômes de NF1 comprennent l'apparition de bosses appelées neurofibromes sur la peau, six taches brunes ou plus à la surface de la peau et les déformations de la colonne vertébrale, du crâne ou du tibia, qui est un os dans le tibia.Parmi les symptômes de NF2 figurent une faiblesse ou un engourdissement dans les membres, une perte auditive et un mauvais équilibre.Les principaux symptômes de la schwannomatose sont la douleur et l'engourdissement général ou la faiblesse qui se produisent dans tout le corps.La neurofibromatose est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est héritée.

NF1 est la forme la plus courante de neurofibromatose et a tendance à se manifester pendant l'enfance.Les symptômes de neurofibromatose chez les enfants vont des problèmes cosmétiques comme les taches brunes sur la peau à de graves problèmes tels que la capacité d'apprentissage altérée et la croissance anormale des os.Parfois, les enfants développent des zones de taches de rousseur dans leurs épines et aisselles à l'âge de cinq ans.NF1 provoque des neurofibromes, des tumeurs bénignes des nerfs qui apparaissent sous forme de bosses sous la peau d'un patient.Les enfants qui ont NF1 sont souvent plus courts que la moyenne, mais qui ont des crânes plus grands que la normale.

Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 surviennent généralement à la fin de l'adolescence ou au jeune âge adulte.Ce type de neurofibromatose se manifeste à la suite de tumeurs qui se développent sur le nerf crânien numéro huit, ce qui est important pour l'équilibre et l'ouïe.Les patients qui souffrent de NF2 éprouvent une perte graduelle d'audition et parfois des acouphènes, ce qui est entendu dans les oreilles.Des symptômes supplémentaires de neurofibromatose associés à NF2 sont la perte de coordination et d'équilibre.Avec NF2, des tumeurs supplémentaires peuvent se développer dans tout le corps, en particulier sur les nerfs optiques ou spinaux.Les symptômes de neurofibromatose chez l'adulte causent des problèmes tels que les cataractes et la faiblesse, ainsi que l'engourdissement qui affectent les jambes et les bras.

Le troisième type de neurofibromatose, la schwannomatose, était à l'origine considéré comme une variante de NF2 mais a depuis été reconnu comme un typeà lui-même.Le début de la schwannomatose a tendance à avoir lieu lorsqu'un patient est dans la vingtaine ou la trentaine.Dans sa symptomatologie, la schwannomatose est similaire à NF2 en ce qu'elle peut provoquer la croissance des tumeurs sur les nerfs vertébrale, optique et périphérique, mais contrairement à NF2, il n'affecte pas le nerf crânien numéro huit et ne provoque donc pas la perte auditive.La schwannomatose est ainsi nommée car elle provoque le développement de schwannomes, des tumeurs qui poussent sur les nerfs et deviennent parfois suffisamment grandes pour déplacer ces nerfs, provoquant une douleur chronique dans tout le corps d'un patient.Les symptômes supplémentaires de neurofibromatose associés à la schwannomatose comprennent la faiblesse, l'engourdissement et les picotements chez les pieds et les doigts.