Quels sont les différents types de maladies chromosomiques?

Les maladies chromosomiques sont des anomalies qui se développent lorsqu'il y a des erreurs sur un ou plusieurs chromosomes d'une personne.Ces erreurs peuvent inclure des pièces cassées, des chromosomes manquants ou des chromosomes supplémentaires.Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes ou 23 paires.Les cellules sexuelles, qui sont appelées gamètes, ont normalement 23 chromosomes.Parmi les types les plus courants de maladies chromosomiques figurent le syndrome de Down, la trisomie 18, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter.

Le syndrome de Down est un type courant de maladie chromosomique.Selon la marche des dix sous, environ un bébé sur 800 sur 800 est né avec le syndrome de Down.Le nombre de fœtus affectés peut être plus élevé que cela, cependant, car de nombreux bébés avec cette anomalie et d'autres anomalies chromosomiques ne survivent pas avant la naissance.

Les personnes nées avec le syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela signifie qu'il y a trois copies du chromosome 21 au lieu de la paire chromosomique normale.Une personne atteinte de cette maladie chromosomique peut avoir de petites mains et des pieds, des yeux inclinés vers le haut et un mauvais tonus musculaire.Le retard mental est un autre symptôme du syndrome de Down, tout comme une durée de vie raccourcie.De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down éprouvent également une gamme de problèmes de santé, y compris ceux qui affectent le cœur.

La trisomie 18 est une maladie chromosomique causée par une copie supplémentaire du chromosome 18. Une personne atteinte de cette condition peut avoir des défauts cardiaques et rénaux, digestifLes anomalies des voies et une gamme d'anomalies d'apparence, telles que la croissance retardée, une petite tête, de petites mâchoires et des oreilles basses.La trisomie 18 est également marquée par de graves retards de développement et des taux de mortalité élevés.

Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui n'affecte que les femmes.Il se développe lorsqu'une enfant a un seul chromosome X au lieu des deux qui sont normaux pour les enfants.Lorsqu'un enfant est né avec cette condition, elle peut être plus courte que la plupart des filles, et ses ovaires peuvent ne pas fonctionner correctement.Cela signifie qu'elle peut être infertile en tant que femme adulte.

Une personne atteinte du syndrome de Turner peut également avoir des problèmes d'audition, de rein, de cœur et de thyroïde.Elle aurait cependant généralement une intelligence normale, bien qu'elle puisse avoir du mal à apprendre certaines matières, comme les mathématiques.Les filles atteintes de cette condition peuvent nécessiter un traitement hormonal pour commencer la puberté.

Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique qui affecte les hommes.Au lieu d'avoir un modèle XY dans leurs cellules, ce qui est normal pour les enfants, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire.Il en résulte un modèle xxy.

Les mâles avec cette condition ont tendance à être plus grands et à avoir moins de force musculaire et une coordination altérée.Pendant la puberté, ils peuvent avoir moins de cheveux sur le visage et le corps que les autres garçons de leur âge.Certains garçons avec cette condition développent des hanches plus larges et des tissus mammaires plus notables.Leurs os ont également tendance à être plus faibles.

Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter peuvent avoir des retards de la parole, des difficultés de lecture et des problèmes à comprendre ce qu'ils entendent.Pendant l'enfance et l'adolescence, ces hommes peuvent avoir plus de mal à s'adapter aux autres, souvent en raison du manque de confiance en soi et de difficultés d'apprentissage.Cependant, ils ont tendance à avoir des relations sociales normales en tant qu'adultes.

Bien que certaines personnes puissent faire référence à des anomalies chromosomiques comme des maladies, elles ne sont pas contagieuses.Les gens sont simplement nés avec eux.Malheureusement, ils ne sont pas curables.Pourtant, il existe de nombreux traitements pour les symptômes de la santé et du développement communs chez les personnes atteintes d'anomalies chromosomiques.