Quels sont les différents types de tests du syndrome de Down?

Le syndrome de Down est un trouble génétique qui crée une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d'une personne, et c'est la condition la plus courante qui provoque des malformations congénitales.La plupart des tests du syndrome de Down sont effectués pendant la grossesse et utilisent une combinaison de tests sanguins et d'une échographie pour vérifier les niveaux de produits chimiques et d'hormones et pour observer toutes les caractéristiques qui peuvent indiquer que le fœtus a le syndrome de Down.Des tests sont également effectués après la naissance, mais généralement uniquement si le nourrisson naît avec des caractéristiques physiques qui sont caractéristiques d'un nourrisson avec la condition.

Ces tests peuvent être effectués dès la onzième semaine de grossesse, mais il y a un faux plus élevé- Taux positif que les tests terminés au cours du deuxième ou du troisième trimestre.Au cours du premier trimestre, un programme de dépistage des anomalies fœtal du NHS est effectué en utilisant une échographie et un test sanguin.Le médecin examine le cou du fœtus et mesure la quantité de liquide contenu dans le tissu, qui est connu sous le nom de dépistage de la translucidité nucale.Un fœtus né avec le syndrome de Down a généralement une plus grande quantité de liquide que ceux nés sans la maladie.Les tests sanguins sont effectués avec l'échographie pour tester des niveaux anormaux de protéine-A (PAPP-A) et de gonadotrophine chorionique hormonale (HCG).

Au cours du deuxième trimestre, les tests du syndrome de la baisse nécessitent également un dépistage échographique pour la translucence nuque et untest sanguin.Le test sanguin testera non seulement pour PAPP-A et HCG, mais il déterminera également les niveaux de produits chimiques de grossesse alpha-foetoprotéine, d'ertriol et d'inhibine A. Si ces niveaux sont anormaux ou indiquent que le fœtus peut avoir le trouble génétique,Des tests plus concluants peuvent être ordonnés pour confirmer les résultats.

L'échantillonnage des villages chorioniques (CVS) est une procédure où une biopsie du placenta, qui contient le même matériel génétique que le fœtus, est examiné pour les chromosomes supplémentaires.La procédure peut être effectuée dès la dixième semaine de grossesse, mais elle comporte le risque de fausse couche.Les CV peuvent également tester d'autres conditions chromosomiques, telles que la fibrose kystique et l'hémophilie.

L'aminocentèse est une autre forme des tests du syndrome de Down qui recueillent le liquide amniotique afin d'évaluer les chromosomes fœtaux.Une aiguille est insérée dans l'abdomen dans le sac amniotique pour gagner un échantillon du liquide pour les tests.Cette procédure n'est généralement pas effectuée avant la quatorzième ou quinzième semaine de grossesse.

Une fois que le nourrisson a été livré et présente des symptômes de l'état, d'autres tests du syndrome de Down peuvent être effectués.Les signes de la maladie génétique comprennent la faiblesse musculaire, les yeux inclinés, un profil plat, un seul pli dans la paume de la main et de petites oreilles ou bouche.Le médecin ordonnera un caryotype pour déterminer s'il y a une anomalie chromosomique dans les cellules du nourrisson.