Quels sont les différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos?

Il existe six types de syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS): trois types majeurs et trois plus rares.L'hypermobilité, le classique et le vasculaire sont les plus courants, tandis que la cyphoscoliose, l'arthrochalasie et la dermatosparaxie sont si rares que moins de 100 cas de chacun ont été signalés.À l'origine, les chercheurs ont reconnu 10 types de syndrome d'Ehlers-Danlos, mais la classification plus simple de six a été introduite en 1997. Il est possible que plus que les six types reconnus de syndrome d'Ehlers-Danlos existent, mais ces types ont été trouvés dans des familles spécifiques uniquementet ne sont pas bien définis ou compris.

Le plus courant des six types de syndrome d'Ehlers-Danlos est l'hypermobilité, anciennement de type III.Environ une sur 10 000 à 15 000 personnes est affectée par ce type d'EDS.Les symptômes typiques comprennent les articulations lâches et instables, la fatigue musculaire et les ecchymoses faciles.L'instabilité articulaire provoque une luxation fréquente qui peut entraîner une maladie articulaire dégénérative chronique et une arthrose prématurée.Être à double articulation n'est pas nécessairement le même que d'avoir ce type d'Eds.

Le type classique d'EDS était autrefois classé comme type I et II et affecte environ une personne sur 10 000 à 20 000 personnes.Les articulations et la fatigue musculaire se trouvent également chez ces patients, mais les symptômes de distinction sont liés à la peau.La peau est extrêmement élastique et fragile.Le patient va facilement meurtrir et cicatrice, guérir lentement des blessures et avoir des plis de peau supplémentaires dans des zones comme les paupières.Les dépôts gras sont courants sur les avant-bras et les tibias, tandis que les coudes et les genoux développeront des croissances fibreuses.

Le moins courant des principaux types de syndrome d'Ehlers-Danlos est le type vasculaire, anciennement de type IV.Bien qu'il soit rare, affectant environ une personne sur 100 000 à 200 000, c'est l'un des types les plus graves car il a un impact sur les vaisseaux sanguins et les organes.Les vaisseaux sanguins et les organes sont fragiles et se rompent facilement.La peau est presque translucide, et le visage a généralement une apparence caractéristique des yeux saillants, des joues enfoncées et un nez mince et des lèvres.Beaucoup de ces patients peuvent développer des problèmes de valve pulmonaire et cardiaque effondrés.

Les trois types restants de syndrome d'Ehlers-Danlos sont extrêmement rares, affectant moins de 100 personnes chacun.La kyphoscoliose est caractérisée par une scoliose sévère et des globes oculaires fragiles.Les patients atteints d'Arthrochalsia seront courts et gravement limités par les articulations lâches et les luxations qui en résultent.Les signes de dermatosparaxie sont très fragiles et affaissés.Des types possibles supplémentaires ont été principalement trouvés dans des familles individuelles et n'ont pas encore été entièrement définis.

Bien que les six types de syndrome d'Ehlers-Danlos soient bien définis, les cas individuels défient fréquemment la catégorisation.Il peut y avoir un chevauchement de certains symptômes qui entraîne un retard dans le diagnostic ou un diagnostic erroné.Le traitement est largement limité au soulagement des symptômes, car en 2011, il n'y a pas de remède pour ce syndrome.Les personnes atteintes d'EDS qui prévoient d'avoir des enfants devraient consulter un conseiller génétique avant de concevoir.

Le type d'urgence peut déterminer le pronostic et les perspectives d'un patient.La gravité des symptômes varie considérablement selon les types de syndrome d'Ehlers-Danlos.Bien que la majorité des patients puissent s'attendre à vivre une durée de vie normale, certains auront des symptômes légers tandis que d'autres seront gravement restreints.L'EDS est un problème à vie, mais la peur de la douleur et de la dégénérescence peut être un fardeau aussi grand ou supérieur que les symptômes physiques.