Quels sont les différents types de dépistage génétique?

Le dépistage génétique consiste en un test médical ou un groupe de tests visant à déterminer la présence ou les risques de développement d'une maladie ou d'une condition génétique.Il existe plusieurs types de tests de dépistage génétique disponibles, selon l'objectif du test.Les tests de dépistage prénatal ou pré-implantation sont généralement effectués sur un embryon ou un fœtus afin de détecter les anomalies génétiques.Le dépistage des transporteurs peut aider à identifier les mutations génétiques, ce qui peut souvent aider les couples à décider d'avoir des enfants.Toutes les questions ou préoccupations concernant les différents types de tests de dépistage génétique doivent être discutés avec un médecin ou un conseiller génétique.

Le dépistage génétique prénatal est couramment effectué sur des femmes enceintes dans de nombreuses parties du monde.Ces tests ont un taux de précision relativement élevé de détection de conditions médicales telles que le syndrome de Downs ou la maladie de Huntingtons.Ils peuvent également aider à détecter les troubles génétiques récessifs, tels que les maladies rénales, qui peuvent fonctionner dans la famille même si aucun parent n'a une forme active de la maladie.Des tests de dépistage prénatal peuvent être effectués à bien des égards, notamment des tests sanguins maternels, des échographies ou en prélevant de petits échantillons de tissus du fœtus.

Le dépistage génétique du nouveau-né est souvent effectué peu de temps après la naissance d'un bébé.Ces tests impliquent de tester une petite quantité de sang pour les nourrissons pour certains des troubles génétiques les plus courants, qui peuvent normalement être traités avec succès dans la petite enfance.Chaque État ou pays peut avoir une liste différente de troubles pour lesquels le sang est testé, de sorte que toute préoccupation spécifique doit être discutée avec un médecin ou un autre membre du personnel médical de l'hôpital.

Les tests préalables à l'implantation sont un type de génétiquedépistage qui peut être effectué lorsque les parents subissent des traitements de fertilité tels que la fécondation in vitro.Ce type de test implique le dépistage de l'embryon pour des gènes spécifiques afin qu'un seul embryon qui ne contienne pas le gène indésirable soit implanté.Cette procédure peut ne pas être légale dans tous les pays.

Le dépistage des transporteurs est encore un autre type de dépistage génétique et est souvent choisi par des couples qui envisagent d'avoir des enfants, surtout si certaines conditions génétiques sont courantes de chaque côté de la famille.Il est possible de porter un gène pour une maladie spécifique sans avoir réellement la maladie.Lorsque les deux futurs parents sont testés, un médecin ou un conseiller génétique peut aider à déterminer les risques d'avoir un enfant né avec le trouble génétique.