Quels sont les différents types de maladies métaboliques?

La maladie métabolique est un terme couverture pour de nombreuses conditions génétiquement héréditaires dans lesquelles le métabolisme est altéré.Fondamentalement, cela se traduit par une incapacité à initier le catabolisme et l'anabolisme, les deux processus nécessaires pour produire et utiliser l'énergie nécessaire pour une variété de fonctions cellulaires.La principale raison de ce dysfonctionnement est une disponibilité diminuée ou même un manque complet de certaines enzymes nécessaires pour catalyser les voies métaboliques correctes qui déclenchent des réactions biochimiques dans les cellules.Selon les enzymes spécifiques et les voies métaboliques impliquées, les troubles désignés comme une maladie métabolique ont de nombreuses classifications.Beaucoup entrent dans les catégories de métabolisme des acides aminés, acides organiques, glucides ou lipidiques, mais des milliers d'autres types peuvent survenir pour d'autres raisons.

Par exemple, Tay-Sachs est un type de maladie métabolique causée par une quantité insuffisante de bêta-hexosaminidase A, une enzyme qui catalyse la voie métabolique pour le métabolisme des acides gras appelés gangliosides.Cela conduit à une accumulation toxique d'acides gras dans le cerveau, ce qui provoque lentement la détérioration du système nerveux et du cerveau.Bien que Tay-Sachs soit rare, il se produit le plus souvent chez les nourrissons de moins de six mois et provoque généralement des décès dans les quatre ans.

Il y a au moins une demi-douzaine de types de troubles métaboliques qui se produisent en raison d'une altération du stockage du glycogène, qui, quiest classé sous un métabolisme des glucides altérés.Le syndrome de Lesch - Nyhan, en revanche, résulte du métabolisme dysfonctionnel de la purine et conduit à une condition connue sous le nom d'hyperuricémie dans laquelle le corps produit trop d'acide urique et provoque des lésions rénales.Le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome de Zellweger sont causés par la fonction mitochondriale et peroxysomale défectueuse, respectivement.Des exemples de troubles métaboliques impliquant le métabolisme des acides aminés comprennent l'homocystinurie, la phénylcétonurie et la maladie urinaire du sirop d'érable.Cette dernière condition est nommée ainsi parce qu'une accumulation de sous-produits d'acides aminés fait que la transpiration et l'urine sentent comme le sirop d'érable., Neuropathie, perturbations visuelles, malformations osseuses et crises.Chaque fois qu'une maladie métabolique est suspectée, le patient subira généralement une série de tests de diagnostic, y compris l'évaluation neurologique, les tests sanguins, les tests d'urine, l'électromyogramme pour mesurer la faiblesse musculaire et l'imagerie par résonance magnétique du cerveau.Le traitement varie également en fonction du type et de la gravité de la maladie, mais comprend généralement une thérapie nutritionnelle, une physiothérapie, des médicaments et, dans le cas des anomalies musculaires ou osseuses, une chirurgie ou une transplantation de moelle osseuse.Malheureusement, de nombreux types de maladies métaboliques ne peuvent pas être guéris.Cependant, avec une détection précoce et un traitement approprié, de nombreux enfants et adultes peuvent profiter d'une vie active.