Quels sont les différents types de PKD?

La maladie rénale polykystique, communément appelée PKD ou PCKD, est une affection génétique dans laquelle les reins développent plusieurs kystes.Un kyste est un sac anormal dans lequel le gaz, le liquide ou le matériau semi-solide est enfermé.Les kystes qui se produisent à la suite de la PKD sont remplis de liquide, varient en taille et provoquent un élargissement spectaculaire des reins.Bien que cela affecte principalement les reins, la PKD peut également créer des kystes dans le foie, le côlon et le pancréas et endommager les vaisseaux sanguins, le cœur et le cerveau.Il existe deux types de PKD, autosomique dominant et autosomique récessif.

Le rein est un organe apparié situé dans le postérieur ou vers l'arrière, de l'abdomen.Ces organes sont responsables de la production d'urine, du filtrage du sang, de la réabsorption des sucres et du sel dans la circulation sanguine et de la gestion de la concentration d'eau du corps, entre autres fonctions.Les reins des patients atteints de PKD perdent progressivement leur capacité à remplir ces fonctions, aboutissant parfois à une insuffisance rénale.Habituellement, cela prend de nombreuses années à se produire.

Les personnes qui ont des PKD ne remarquent souvent aucun symptôme.Les symptômes qui peuvent se développer comprennent l'hypertension artérielle, les maux de tête, le sang dans l'urine, les calculs rénaux, les douleurs au dos ou latérales, un gonflement abdominal, une miction fréquente, des infections dans les voies urinaires ou les reins, et, aux stades finaux, l'insuffisance rénale.En cas d'insuffisance rénale, les patients peuvent nécessiter une greffe de rein ou une dialyse, un remplacement artificiel des fonctions rénales.

Les deux types de PKD, autosomiques dominants et autosomiques récessifs, sont divisés sur la base des différents défauts génétiques qui provoquent la PKD.La maladie rénale polykystique dominante autosomique (ADPKD) est de loin la plus courante des deux.Ce défaut est passé via un gène dominant, de sorte que si un parent a la maladie, l'enfant a également cinquante pour cent de chance de développer le trouble.L'ADPKD était appelé PKD adulte dans le passé, car il présente souvent des symptômes entre les âges de trente et quarante.Les enfants, cependant, peuvent également développer des PKD dominants autosomiques.

Le défaut qui provoque une maladie rénale récessive récessive autosomique (ARPKD) est passé par un gène récessif.Parce que le gène est récessif, si un parent porte le défaut et que l'autre parent ne le fait pas, le gène défectueux sera remplacé par le gène sain.Cependant, si les deux parents portent le gène récessif anormal, l'enfant a vingt-cinq pour cent de chances de développer l'ARPKD.Contrairement à l'ADPKD, qui peut provenir d'un des deux gènes défectueux possibles, un seul gène est associé à l'ARPKD.Les symptômes de l'ARPKD sont généralement présents dans la petite enfance, mais peuvent ne pas se développer avant la fin de l'enfance ou l'adolescence au début.

Un médecin peut découvrir involontairement PKD ou rechercher délibérément PKD avec une technologie d'imagerie.En règle générale, ces examens comprennent une analyse échographique, une tomographie informatisée (CT) ou un scan d'imagerie par résonance magnétique (IRM).Dans certains cas, en particulier lorsqu'un membre de la famille donne un rein, des tests génétiques peuvent également être inclus dans la phase de diagnostic.Le traitement des symptômes et des complications du PKD sera ensuite déterminé en fonction de la taille, du nombre et des emplacements des kystes et des symptômes que ressent le patient.Le traitement peut inclure des médicaments pour contrôler la tension artérielle, une chirurgie pour vider les kystes, le traitement antibiotique des infections, les analgésiques et le suivi continu des zones affectées.