Quels sont les différents types de trisomie?
La trisomie est une condition génétique dans laquelle les cellules ont un chromosome supplémentaire.Normalement, chaque cellule porte 23 paires de chromosomes.À la conception, lorsque les cellules commencent à se diviser, un chromosome supplémentaire peut se fixer à une paire de chromosomes.Cela crée des cellules avec 47 chromosomes plutôt que 46. Le chromosome supplémentaire est généralement exprimé avec des caractéristiques physiques et mentales distinctes.
Des trisomies complètes se produisent lorsque chaque cellule du corps a le chromosome supplémentaire.Dans les trisomies mosaïques, seules certaines cellules contiennent le chromosome supplémentaire.Les personnes atteintes de trisomies partielles n'ont qu'une partie du chromosome supplémentaire dans leurs cellules.Les trisomies mosaïques et partielles peuvent être héréditaires, tandis que les trisomies complètes ne le sont pas.Les trisomies ne sont pas causées par des facteurs environnementaux ou une influence parentale.
Les trisomies sont numérotées en fonction de l'emplacement du chromosome supplémentaire.Il y a 23 emplacements chromosomiques.La trisomie 21, ou le syndrome de Down, signifie qu'il y a trois chromosomes dans l'emplacement de 21 ST .Comme pour toutes les trisomies, le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère au moment de la naissance.Une femme de 45 ans a une chance sur 30 de donner naissance à un enfant du syndrome de Down.
Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18, est la deuxième trisomie la plus courante.Il se produit dans 1 naissances vivantes sur 3 000.Le syndrome d'Edwards est généralement mortel, avec moins de 10% des bébés nés avec ce syndrome vivant plus d'un an.Le syndrome provoque des malformations cardiaques, des anomalies rénales et de graves retards de développement.
Le syndrome de Patau est le résultat d'un chromosome supplémentaire dans les 13
babies bord with patauLe syndrome vive plus d'un an.Ce syndrome se produit dans 1 naissances vivantes sur 10 000.Il peut entraîner des problèmes structurels avec le cerveau, un retard mental sévère et des malformations cardiaques. Des trisomies peuvent survenir sur l'un des 20 autres chromosomes, mais ils entraînent rarement des naissances vivantes.Il y a des cas isolés d'enfants atteints de trisomies plus rares survivant pendant plusieurs années.La trisomie 16 se produit dans un pour cent de toutes les grossesses, mais les grossesses entraînent généralement des fausses couches au cours du premier trimestre. Un diagnostic se produit généralement pendant la grossesse.Un examen échographique peut détecter des problèmes avec le cœur ou les reins du bébé, et une procédure d'amniocentèse est ensuite utilisée pour confirmer le diagnostic.Dans le cas des naissances vivantes, un diagnostic provisoire peut être posé par un médecin basé sur des caractéristiques physiques distinctives.Une analyse chromosomique appelée kérotype est utilisée pour isoler les chromosomes et confirmer le diagnostic.