Quelles sont les causes génétiques de la dystrophie musculaire?
La dystrophie musculaire, dans laquelle les muscles du corps sont anormalement faibles, est une condition héréditaire.Les causes génétiques de la dystrophie musculaire sont spécifiques au type de dystrophie subie par le patient.En général, les anomalies dans les gènes d'un individu inhibent sa capacité à construire et à maintenir des muscles sains.La dystrophie myotonique (DM), par exemple, est liée aux défauts des chromosomes 3 et 19. Bien que les chercheurs n'aient pas encore développé de traitements qui abordent efficacement les causes génétiques de la dystrophie musculaire, l'exercice et la thérapie appropriés peuvent retarder les effets dégénératifs.
Parmi les nombreuxDifférentes causes génétiques de la dystrophie musculaire, un défaut dans la dystrophie génique protéine kinase (DMPK) est la plus courante.Chez certains individus, le triplet cytosine-thymine-guanine trouvé dans le DMPK se répète anormalement, entraînant une dystrophie myotonique de type 1 (DM1).DM1 représente près de 98% des cas de dystrophie myotonique.La dystrophie de type 2 myotonica (DM2), en revanche, est causée par une répétition dans la chaîne de cytosine cytosine-thymine-guanine (CCTG) dans le gène de la protéine 9 du doigt du zinc 9 (ZFN9).DM1 et DM2 sont parmi la majorité des cas de dystrophie musculaire adulte.
Un autre type très courant de dystrophie musculaire est la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).Dans la DMD, les causes génétiques de la dystrophie musculaire sont des mutations dans le gène de la dystrophine.L'anomalie induit plusieurs réactions complexes qui entraînent finalement la mort des fibres musculaires.Les mutations du gène de la dystrophine peuvent également entraîner une dystrophie musculaire de Beckers, un parent moins sévère du DMD.Ces irrégularités peuvent être causées par un certain nombre d'influences, notamment des substances toxiques qui endommagent les fœtus en développement dans l'utérus.
Les causes génétiques de la dystrophie musculaire sont généralement non traitables, bien que les recherches continues soient prometteuses.Dans le cas de DM1, par exemple, l'épissage génétique a permis aux chercheurs de reproduire et d'inverser la condition chez la souris.Des recherches similaires sont menées sur les autres causes génétiques de la dystrophie musculaire, portant des résultats mitigés.
Le traitement de la dystrophie musculaire sert principalement à aider les patients à gérer les symptômes et à maintenir une qualité de vie décente.Les médicaments, tels que les corticostéroïdes, peuvent aider à stimuler la force des patients à des niveaux réalisables.Le traitement est souvent associé à une physiothérapie régulière afin d'améliorer le tonus musculaire et de retarder la dégénérescence cellulaire.Si la condition passe à des niveaux graves, il devient nécessaire de compléter les aliments en oxygène par les patients par respiration assistée, car l'insuffisance musculaire rend la respiration difficile.Bien que la dystrophie musculaire puisse être extrêmement débilitante dans des cas graves, le traitement moderne permet aux individus atteints de la maladie de faire face aux symptômes.