Quels sont les symptômes les plus courants de la phénylcétonurie?

Dans de nombreuses régions du monde, la plupart des gens ne verront jamais les symptômes communs de la PKU ou de la phénylkyketonurie parce que de nombreux pays testent régulièrement ce trouble génétique au cours des premiers jours de la vie.Bien que peu commun, la condition est extrêmement grave lorsqu'elle n'est pas traitée et peut commencer à provoquer de graves effets secondaires à vie dans les quelques mois suivant la naissance.L'accent sur le test de chaque nouveau-né est de s'assurer que ceux qui ont la PKU bénéficient d'un traitement immédiat sous la forme d'un régime pauvre en protéines qui manque de phénylalanines, qui s'accumulent autrement et créent des dégâts.Une intervention précoce est essentielle pour prévenir tousa juste un mois ou deux mois.Les parents peuvent remarquer que les enfants ont une diarrhée excessive ou des vomissements, ce qui provoque un mauvais gain de poids et peut provoquer un échec.Un autre des symptômes de la phénylcétonurie peut sembler beaucoup moins évident pour les gens.Les bébés peuvent être légers, ce qui est vrai pour beaucoup de bébés.Les parents doivent rechercher une sensibilité excessive à la lumière, mais ce n'est peut-être pas le meilleur facteur de diagnostic.

Le bébé présentant des symptômes de phénylkétonurie est également caractérisé comme très difficile ou difficile.Ces enfants peuvent pleurer beaucoup plus fréquemment, qui est parfois rejeté comme des coliques.Pas aussi facile à rejeter est des problèmes de peau persistants comme la sécheresse ou l'eczéma qui peuvent être abondants.De plus, les bébés atteints de PKU ont souvent une odeur particulière, qui est décrite comme presque moisi ou moisi.Cette odeur peut également être présente dans l'urine et diffère beaucoup de l'odeur typique de bébé.

Si ces symptômes de phénylcétonurie ne sont pas reconnus, la condition empire au cours de quelques mois.Les niveaux croissants de phénylalanines dans le corps, qui ne peuvent pas être décomposés ou excrétés, commencent à causer de graves lésions cérébrales.Cela pourrait être exprimé avec le fait de ne pas respecter tout ou partie des jalons de développement, des comportements autonomes comme le frappeur de la tête, un retard croissant qui peut rapidement devenir profond et la survenue de crises.L'émergence de ces symptômes est généralement l'indication de la PKU, mais j'espère que ses indications antérieures ont conduit au traitement.

Lorsque les symptômes de la phénylcétonurie sont reconnus tôt, il est possible par le seul régime alimentaire, pour éviter les défis difficiles auxquels sont confrontés les personnes atteintes de PKU non diagnostiquée.Bien qu'un régime sans phénylalanine puisse être restrictif, cela signifie généralement qu'une personne qui suit un tel régime après un diagnostic précoce ne souffre pas des extrêmes de la PKU.La cognition reste forte, les jalons de développement sont atteints à temps et peu de handicaps existent.C'est sans aucun doute le meilleur argument pour faire un diagnostic tôt.Traiter cette condition avant que les dommages ne commencent à accumuler est hautement souhaitable.