Quels sont les symptômes de l'achondroplasie?

Les symptômes de l'achondroplasie, une forme de nanisme, comprennent des bras courts, des jambes courtes et une tête agrandie.Non seulement les personnes atteintes d'achondroplasie ont une stature plus courte que les autres, mais leur corps est également disproportionné, avec des torses moyens à longs contrastés par des membres très courts et inclinés.La condition est un trouble osseux, ce qui fait que les individus affectés connaissent des maux physiques, tels que la sténose vertébrale.Les gens peuvent également rencontrer d'autres problèmes de santé, tels que les otites, les troubles respiratoires et l'obésité.

Bien que certains symptômes d'achondroplasie puissent être traités, il y a peu de choses à faire environ une courte stature.Les individus atteints d'achondroplasie ne grandissent presque jamais plus de 5 pieds (environ 1,5 mètre).Les membres peuvent être inclinés de façon chronique en raison de carences dans la masse osseuse et les tissus musculaires.Les bras et les jambes semblent également hors de proportion avec le torse.La tête, en particulier le front, a tendance à être élargie également.Certaines personnes peuvent élire des chirurgies osseuses qui aident à corriger et même à allonger la croissance osseuse, mais de telles procédures ne guérissent finalement pas une courte stature et peuvent provoquer d'autres complications.

L'obésité est l'un des symptômes les plus courants de l'achondroplasie.Sans traitement, l'obésité chez les individus achondroplastiques peut être débilitante;Un système de soutien aux os et musculaires déjà faible peut facilement être endommagé par un poids excessif.Les médecins qui traitent les patients atteints d'achondroplasie gardent un œil sur la prise de poids des patients et s'assurent que les mesures sont mises en œuvre pour empêcher l'obésité de se produire.

Les infections régulières de l'oreille sont un autre des symptômes les plus courants de l'achondroplasie.Pour la plupart, les infections de l'oreille sont plus douloureuses qu'elles ne sont dangereuses, mais elles peuvent causer des dommages auditifs s'ils ne sont pas traités.Les infections de l'oreille sont souvent traitées avec des antibiotiques, et les tubes de l'oreille peuvent être insérés pour aider à prévenir les infections.

Les autres symptômes d'achondroplasie comprennent souvent l'apnée obstructive du sommeil, un trouble du sommeil caractérisé par des périodes pendant lesquelles le dormeur cesse de respirer.La perte de respiration n'est pas assez longue pour être mortelle, généralement 30 secondes au maximum, mais elle peut être très perturbatrice pour dormir, ce qui peut entraîner d'autres complications.Pour éviter les troubles respiratoires induits par l'apnéa, les médecins peuvent choisir de libérer le flux d'air en éliminant les amygdales et les adénoïdes.Les médecins peuvent également recommander l'utilisation d'un masque nasal.

La disproportion de la tête peut entraîner d'autres complications, telles que la craniosynostose et l'hydrocéphalie.La craniosynostose se caractérise par une fermeture prématurée du crâne, qui peut augmenter l'étendue de la déformation physique et causer des lésions cérébrales;Les complications cérébrales peuvent être évitées avec une chirurgie opportune.L'hydrocéphalie, également connue sous le nom d'eau sur le cerveau, survient chez les nourrissons qui ont trop de liquide rachidien dans le cerveau.