Quels sont les symptômes de la galactosémie?

La galactosémie est une condition médicale résultant d'une incapacité à décomposer une substance appelée galactose.Traièrement trouvé dans les aliments laitiers, le galactose nécessite des enzymes spécifiques pour la décomposer et si une enzyme n'est pas présente, des symptômes de maladie surviennent.Les symptômes visuels de la galactosémie, qui sont généralement observés presque immédiatement lorsqu'un nouveau-né boit le lait maternel ou un autre lait, comprennent un estomac gonflé, une ivrogne et une croissance lente.Les tests sanguins de substances comme le glucose et les acides aminés peuvent aider à diagnostiquer les symptômes de la galactosémie avant même que des problèmes physiques évidents ne surviennent.

Étant donné que la galactosémie est une maladie du système métabolique, les symptômes de la galactosémie sont généralement notés très tôt dans la vie.Le galactose fait partie intégrante des laits, y compris les laits mammaires et les laits de formule à base de lait de vache.Bien que tous les cas de galactosémie soient le résultat d'un bébé dépourvu d'un gène fonctionnel pour une enzyme qui peut décomposer le galactose, plusieurs gènes différents sont impliqués.

L'absence des enzymes nécessaires signifie que les bébés qui ingèrent le galactose ne peuvent pas le décomposer de manière normale.Au lieu de cela, le galactose et les molécules fabriquées à partir de galactose, s'accumulent à l'intérieur du corps et produisent des effets dommageables.Quatre zones principales du corps sont les plus touchées, les yeux, le foie, les reins et le cerveau.Les lésions hépatiques peuvent produire le jaunissement de la peau de la jaunisse et la conclusion médicale d'un élargissement du foie.Le liquide s'accumule également dans l'estomac et les bébés ne prennent pas autant de poids que normal pour les enfants de leur âge.

Les tests sanguins peuvent identifier la présence de galactosémie si elle est suspectée.La faible glycémie est l'un des symptômes de la galactosémie, tout comme la présence d'acides aminés dans la circulation sanguine.Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines, et leur présence dans le sang ou dans l'urine est une conclusion médicale importante.Les cétones d'urine, qui sont des molécules fabriquées lorsqu'un corps décompose ses propres tissus, sont également un signe de la maladie.Les laboratoires hospitaliers peuvent également être en mesure d'analyser le sang des bébés pour la présence ou l'absence des enzymes impliquées.

Un bébé léthargique, qui refuse de se nourrir et qui est plus irritable que la normale, peut être à risque de galactosémie.En vieillissant, si la condition n'est pas contrôlée adéquatement, les enfants peuvent souffrir d'un développement physique plus lent que d'habitude et peuvent même avoir des difficultés intellectuelles.Les dommages à l'œil peuvent produire des cataractes;Comme la personne est génétiquement incapable de métaboliser le galactose, ces problèmes peuvent survenir si des produits laitiers sont consommés à tout moment au cours de la vie des individus.