Quels sont les symptômes de l'ostéogenèse imparfaits?

L'ostéogenèse imparfaite est souvent appelée syndrome de lobstein, maladie osseuse cassante ou maladie osseuse en verre.Il s'agit d'une maladie génétique relativement rare dans laquelle les individus affectés se fracturent facilement ou se brisent.Les symptômes comprennent des os fragiles et cassants;faiblesse musculaire et articulaire;déformations squelettiques;et conditions dentaires.Selon la gravité du trouble, ce n'est peut-être pas une maladie mortelle.À l'heure actuelle, les chercheurs recherchent un moyen de traiter en permanence le trouble, tout en aidant les personnes touchées à trouver des moyens de vivre une vie productive.

Bien que le principal symptôme de quelqu'un souffrant d'ostéogenèse imparfait est des os cassants qui se fracturent facilement ou se brisent, il existe plusieurs autres symptômes communs qui sont présentés par les individus affectés.Par exemple, il n'est pas rare qu'une personne atteinte d'ostéogenèse imparfaite ait des muscles et des articulations faibles, des dents cassantes, des os courbes, une perte auditive et une scoliose.Si quelqu'un a une forme plus grave des maladies, elle peut même avoir du mal à respirer.Plus la maladie est grave, plus les symptômes et plus les os de la personne éprouveront.

La plupart des cas d'ostéogenèse imparfaits sont découverts lorsqu'un médecin termine un examen physique.Bien que les symptômes puissent indiquer le trouble, il est difficile de faire un diagnostic précis sur la base des symptômes seuls.Afin de prendre une détermination finale, un test génétique doit être effectué.Cela se fait généralement par analyse sanguine ou tissulaire.Une fois que l'analyse indique que la maladie est présente, il est possible d'avancer pour réduire les symptômes et limiter les dommages aux os.

Les scientifiques recherchent actuellement de nouvelles façons de traiter l'ostéogenèse imparfaite.Par exemple, certains médicaments qui augmentent la masse osseuse chez les personnes touchées sont utiles pour prévenir les ruptures des os.De plus, l'amélioration des niveaux de vitamine D est également censée aider à augmenter la densité des os.Certains chercheurs étudient également comment la thérapie génique peut aider les personnes touchées par l'ostéogenèse imparfaite.De plus, une tige implantée chirurgicalement peut aider à donner une force de personne et à réduire le risque de blessure.

L'ostéogenèse imparfaite n'est pas nécessairement mettant la vie en danger, en particulier pour les personnes souffrant de formes légères du trouble.En fait, il peut souvent être géré et les personnes affectées peuvent mener une vie normale.En général, si une personne modère son activité physique et vit un style de vie sain, elle pourrait casser moins d'os.La mort n'est pas courante, mais il est possible si la maladie est grave.