Quels sont les symptômes de la porphyrie?
La porphyrie est le nom donné à un groupe de troubles rares dans lesquels il y a des carences d'enzymes nécessaires pour rendre l'hème substance.L'héme est un pigment de couleur rouge fabriqué dans le foie et la moelle osseuse qui fait partie de l'hémoglobine dans les globules rouges.Les porphyrias peuvent affecter la peau, le système nerveux ou les deux.Les symptômes de la porphyrie affectant la peau se développent en réponse au soleil et peuvent inclure des démangeaisons, des cloques et un gonflement.Lorsque la porphyrie affecte le système nerveux, des symptômes psychiatriques peuvent survenir, ainsi que des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements, et une faiblesse musculaire ou une paralysie.
Bien qu'un type de porphyrie, connu sous le nom de Porphyria couturea tarda, tend à être acquis, dans la plupart des casCes maladies sont des troubles hérités, les gènes étant transmis d'autres membres de la famille.Dans chaque type distinctif de porphyrie, il y a une carence en une carence d'une autre des huit enzymes utilisées dans le processus de fabrication de l'hème.Une carence dans le chemin de fabrication de l'hème conduit à une accumulation de substances utilisées dans le processus de fabrication et, à mesure que ces substances s'accumulent dans le corps, les symptômes de la porphyrie se développent.Chez les hommes de plus de 50 ans.Symptômes de Porphyria cutanea tarda se produisent lorsque la peau est exposée au soleil.La peau devient rouge et démangeaisons et les grandes cloques peuvent se développer, ainsi qu'une croissance anormale des cheveux et une pigmentation de la peau.Il peut y avoir un excès de fer dans le corps et des lésions hépatiques pourraient se produire.
La porphyrie intermittente aiguë est la porphyrie la plus courante affectant le système nerveux.Ici, les symptômes de la porphyrie sont extrêmement variables et certaines personnes ne présentent aucun symptôme.Une attaque grave peut commencer par l'agitation et les progrès de la douleur dans l'abdomen, peut-être avec la constipation et les vomissements.L'urine peut sembler rouge ou sombre, en raison de l'élimination des substances accumulées qui font partie du processus de fabrication de l'hème.
Des problèmes psychiatriques tels que les hallucinations, la dépression ou la manie peuvent également être des symptômes de porphyrie intermittente aiguë.Divers muscles peuvent devenir faibles, voire paralysés, et, dans des cas extrêmes, il pourrait être difficile à respirer.Les picotements ou l'engourdissement des membres pourraient se développer et une personne peut avoir des convulsions ou se confondre.La mort pourrait se produire soudainement en raison d'un rythme cardiaque irrégulier.
La gestion de la porphyrie varie en fonction du type et de la gravité d'une attaque.Les causes connues sont évitées si possible, et les symptômes de la porphyrie sont parfois traités à l'aide de médicaments, ou en donnant l'hème dans une veine.Les épisodes graves sont généralement gérés à l'hôpital et, dans certains cas, des greffes de moelle osseuse ou de foie peuvent être effectuées.