Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi est l'une des rares maladies génétiques qui résulte d'une erreur avec les chromosomes à la conception.Il affecte l'hypothalamus, qui contrôle le signal de la faim du corps, laissant généralement la personne touchée par une sensation de faim constante.Les symptômes du syndrome de Prader-Willi commencent généralement à apparaître en deux étapes: l'infanthood et la petite enfance.Les symptômes au-delà de toujours avoir faim incluent généralement un mauvais tonus musculaire, des problèmes de parole et d'apprentissage, des changements de comportement possibles si l'on rejette la nourriture et les caractéristiques physiques distinctives.Tous les symptômes ne peuvent pas apparaître et ne devraient pas aller en gravité.

La première des deux étapes du syndrome de Prader-Willi commence généralement à la naissance jusqu'à l'âge d'environ 12 mois.Les nourrissons ont généralement un ton musculaire médiocre, ce qui les fait se sentir molles lorsqu'ils sont tenus.Cela signifie également qu'ils ont généralement de mauvais réflexes d'allaitement, ce qui rend le poids plus difficile.Les autres symptômes du syndrome de Prader-Willi dans l'infanthood comprennent un mauvais contrôle des yeux et des réponses limitées aux stimuli.Il peut également prendre des bébés plus longtemps pour atteindre d'importants étapes de développement.

Lorsque les enfants atteignent un à six ans, la deuxième phase des symptômes du syndrome de Prader-Willi commence généralement.Les enfants peuvent commencer à avoir des envies constantes pour différents aliments et en tant que tels, peuvent rapidement prendre du poids.Cela est généralement aggravé en raison du mauvais tonus musculaire chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi.Alors que les enfants commencent à ressentir le besoin de nourriture à ce stade, ils peuvent développer des changements de comportement, y compris les crises de colère, si l'on rejette la nourriture, le trouble obsessionnel-compulsif et la thésaurisation.

à la deuxième étape, les enfants présentent généralement des signes de handicap cognitif, qui peuvent aller de légers à graves.Bien que ce ne soit pas un symptôme chez tous les enfants atteints de ce syndrome, presque tous les enfants auront une certaine forme de trouble d'apprentissage.Les habiletés motrices sont également généralement altérées, de nombreux tout-petits se sont assis sans assisté d'un an et marchant vers deux ans.

Les symptômes du syndrome de Prader-Willi affectent parfois également les organes sexuels en inhibant leur développement.Cela signifie que les organes sexuels ne se développent jamais et ne libèrent jamais complètement des hormones.La puberté n'est alors jamais complètement terminée mdash;Les femmes peuvent se diriger tard dans la vie ou jamais du tout, et les changements de voix et la croissance des cheveux ne se développent jamais complètement chez les hommes.En conséquence, il est rare que les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi deviennent fertiles.

Les apparences physiques des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi sont généralement distinctives.Chez les nourrissons, les yeux en forme d'amande, les lèvres minces et les lèvres minces et la peau que le reste de la famille sont courantes.En tant qu'adultes, ils ont tendance à être plus courts et ont des mains et des pieds plus petits.