Quels sont les symptômes de la thalassémie?
La thalassémie est un trouble qui affecte le sang.Il fait produire le corps à produire une faible quantité d'hémoglobine, une protéine trouvée dans les globules rouges pour transporter l'oxygène.Ce type de trouble sanguin est hérité d'un ou des deux parents.Dans de nombreux cas, la thalassémie peut entraîner une anémie.Les symptômes de la thalassémie peuvent varier de légers à modérés et certains peuvent être alignés sur les symptômes classiques de l'anémie.
L'hémoglobine se compose de deux protéines primaires, appelées alpha globine et bêta globine.Un défaut dans les gènes utilisés pour composer ces protéines est la cause la plus générale de la thalassémie.Si les gènes utilisés pour fabriquer l'alpha globine sont mutés, un type de thalassémie connu sous le nom de thalassémie alpha peut en résulter.De même, si les gènes bêta globines sont défectueux, la condition peut être connue sous le nom de bêta thalassémie.Lorsqu'une personne reçoit les gènes défectueux d'un seul parent, elle a une forme mineure de thalassémie;Lorsque les gènes sont apportés par les deux parents, c'est une forme majeure.
Les symptômes de la thalassémie peuvent être insignifiants chez une personne ayant une forme mineure du trouble.En fait, lorsque la condition est mineure, une personne peut ignorer le trouble avant d'être diagnostiqué.Un individu présentant une forme majeure de thalassémie peut présenter une variété de symptômes.La faiblesse et les symptômes classiques de la fatigue, tels que la faible énergie et la fatigue peuvent être des symptômes de la thalassémie.Certaines personnes peuvent devenir si faibles qu'elles peuvent ressentir des évanouissements.
L'essoufflement, un rythme cardiaque rapide et une urine sombre peuvent être des symptômes supplémentaires de thalassémie.Dans certains cas, l'essoufflement peut commencer après un léger niveau d'activité.Pour certaines personnes atteintes de ce trouble sanguin, aucun effort ne peut être nécessaire pour avoir un essoufflement.Les individus ayant un rythme cardiaque rapide ressentiront très probablement la perturbation.De plus, le symptôme de l'urine foncée est l'un des symptômes les plus visuels.
Certaines personnes peuvent développer un changement de couleur cutanée.Une personne peut commencer à avoir une apparence très pâle.Il ou elle peut également faire du jaunissement des parties blanches des yeux et de la peau.Si cela se produit, la personne peut avoir une ictère, l'un des symptômes de la thalassémie.Dans de nombreux cas, ces changements cutanés notables peuvent amener une personne à consulter un médecin, où le diagnostic de thalassémie peut être posé.
Certains enfants atteints de ce trouble auront une croissance retardée.L'enfant peut être en permanence plus court que les autres enfants de sa tranche d'âge.Les déformations osseuses sont également courantes dans les principales formes de thalassémie.Le plus souvent, les déformations seront en face.Des tests sanguins et génétiques peuvent être effectués pour diagnostiquer la thalassémie et le traitement dépendra généralement des plus grands symptômes présents.